新生儿甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症筛查ppt课件.pptVIP

胎儿CH的宫内治疗 羊膜腔注射甲状腺素是治疗胎儿CH较 合理的办法。 曾有报道一例甲低胎儿接受了宫内注射 L-T4获得成功。 病因的预防 在缺碘地区须 补碘。 甲亢孕妇用药期间不宜怀孕。 甲低妇女孕期应坚持TH替代治疗。 有待努力的问题 积极探索在早、中孕期有效的筛查 甲低胎儿方法。有报道2例CH患儿母亲 （孕6月）血清AFP增高。 苯丙酮尿症（PKU） 苯丙酮尿症（PKU)是一种遗传代谢疾病。 因苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变导致PAH 活性降低或丧失，苯丙氨酸（Phe)在肝脏中代 谢紊乱所致。 PKU发病率 中国主要城市和地区200万新生 儿疾病筛查资料，得出中国PKU的 发病率约1： 11180。 PKU 病因 PKU属常染色体隐性遗传疾病，主 要原因是在PAH基因上发生突变。其特 点是： 患儿父母都是致病基因携带者（杂合子） 患儿从父母各得到1个致病基因，是纯合子 患儿母亲每次生育有1／4可能为PKU患儿 近亲结婚的子女发病率较一般人群为高 致病基因在常染色体上，男女发病机会均等 临床医学于波心房选择性钠通道阻滞剂在房颤中的应用颅内非肿瘤性病变的影像学表现基