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肝豆状核变性 Wilson disease （WD） 定义 是一种遗传性铜代谢障碍所致的脑基底节变性和肝功能损害疾病。 临床上以进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜K-F环为主要表现。 病因和发病机制 铜代谢障碍 基因突变 铜蓝蛋白(CP)合成障碍 （最基本的遗传缺陷） 病理 肝：脂肪变性，含铜颗粒 脑：壳核—变性、萎缩，色素沉着， 　　　电镜下示神经元和髓鞘纤维 减少、消失，胶质细胞增生 角膜：边缘后弹力层及内皮细胞浆内 棕黄色细小铜颗粒沉积—K-F环 壳核空洞形成及变色，伴尾状核及苍白球较轻度改变 临床表现 神经及精神系统症状： —锥体外系症状： 　　　静止性或姿势性震颤、舞蹈样动作、 　　　面部怪相等。20岁前以帕金森综合征 　　　为主，年龄大者以震颤、舞蹈样动作 　　　为主 　—小脑损害症状： 　　　共济失调、语言障碍 临床表现 神经及精神系统症状： 　—精神症状：智能减退，情感、性格、 行为异常，幻觉等 —其他：锥体系损害症状、 下丘脑损害症状，癫痫少见 临床表现 肝脏症状：