山西地区耳聋流行病学调查及分子病因学研究-epidemiological investigation and molecular etiology of deafness in shanxi region.docx

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2018-07-30 发布于上海
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山西地区耳聋流行病学调查及分子病因学研究-epidemiological investigation and molecular etiology of deafness in shanxi region.docx

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山西地区耳聋流行病学调查及分子病因学研究-epidemiological investigation and molecular etiology of deafness in shanxi region

2.1基因组DNA电泳检测结果252.2PCR产物检测结果252.3片段质量化控制252.4芯片检测结果263讨论................................................................................................................................................27结论.......................................................................................................................................................28参考文献...................................................................................................................................................29综述.......................................................................................................................................................31致谢.......................................................................................................................................................40在学期间承担/参与的科研课题与研究成果41个人简历...................................................................................................................................................42山西地区耳聋流行病学调查及分子病因学分析摘要目的：对山西地区各地市特殊教育学校的1011例非综合征性耳聋患者进行GJB2基因及mtDNA12SrRNA基因1555位点突变的筛查，探讨山西地区GJB2基因及mtDNA1555位点的突变发生率及热点突变，为该地区今后的基因治疗以及耳聋预防提供依据。抽取20例进行基因芯片检测，采用芯片技术筛查山西地区耳聋患者基因突变热点。方法;1、收集并整理山西地区所有耳聋患者的临床症状，挑选符合非综合征性耳聋的患者标本，标号并提取相应基因组DNA；2、针对GJB2基因及mtDNA12SrRNA基因1555位点设计特异性引物，并同时进行体外扩增、酶切及测序，然后与相应正常基因序列进行比对，从而得到该地区耳聋患者的突变位点信息。3、从1011例标本中随机抽取20例，通过Affynetrix公司CytoScan750K基因芯片技术进行耳聋基因诊断。结果;1、1011例患者中，有232例检测到GJB2基因突变，突变率达22.95%。共35个突变位点：c.IVS1-35、c.21G-T、c.30-35delC、c.35delG、c.54C-A、c.79G-A、c.88A-G、c.109G-A、c.127G-C、c.139G-T、c.167delT、c.176-191del16、c.186C-T、c.187C-T、c.199C-T、c.223C-T、c.226C-A、c.235delC、c.253T-C、c.270A-C、c.271G-C、c.277A-G、c.283G-A、c.299-300delAT、c.319A-G、c.328delG、c.336G-T、c.341A-G、c.368C-A、c.457G-A、c.512-513insAACG、c.553C-T、c.558G-A、c.608T-C、c.765T-C。c.79G-A、c.341A-G、c.457G-A、c.608T-C、c.765T-C属于多态位点，突变率分别为32.15%、28.39%、0.10%、2.67%、6.82%；新发现突变位点11例为c.IVS1-35、c.127G-C、Ic.558G-A、c.512-513insAACG、c.512-513insAACG、c.88A-G、c.186C-T、c.187C-T、C-T、c.277A-G、c.319A-G。所有突变位点中，c.235de