《人类遗传学与优生》ppt课件.pptVIP

;第一节 什么是遗传病? 第二节 遗传病与优生 第三节 遗传病的基因治疗;健康：人体遗传结构控制的新陈代谢方式与人体周围环境保持平衡。这是狭义的健康——生理健康。广义的健康应包括心理的健康。 疾病：遗传结构的改变或环境因素的改变从而打破新陈代谢方式与周围环境的平衡。;过度紧张和压力 研究表明长时期的紧张和压力对健康有4害：①引发急慢性应激直接损害心血管和胃肠系统，造成应激性溃疡和血压升高、心率增快、加速血管硬化进程和心血管病发生；②引发脑应激疲劳和认知功能下降；③破坏生物钟，影响睡眠质量；④免疫功能下降，导致恶性肿瘤和感染机会增加。 不良生活方式和习惯 如高盐、高脂和高热量饮食，大量吸烟和饮酒及久坐不运动是造成亚健康的最常见原因。 环境污染的不良影响 如水源和空气污染、噪声、微波、电磁波及其它化学、物理因素污染是防不胜防的健康隐性杀手。 不良精神、心理因素刺激 是心理亚健康和躯体亚健康的重要因子之一。;亚健康危害：;根据疾病的概念，疾病可分为三大类： 主要由环境因素引起：如外伤、传染性疾病、化学性中毒等。 主要由遗传因素引起：如色盲、Down氏综合征、血友病、半乳糖血症等。 介于上述两者之间：遗传结构发生了一定的改变，但必需在一定的环境下才可发病。主要是一些多基因病，如：肿瘤、心血管疾病、糖尿病、精神分裂症等。; 先天性疾病是指婴儿出生时就表现出临床症状的疾病。有相当多的遗传病是先天性疾病，但并不是所有的先天性疾病都是遗传病。如先天梅毒、先天AIDS、怀孕时受某些微生物感染或药物影响等。相反，有些遗传性疾病并不表现先天性，必须到一定年龄以后才发病。 遗传性疾病往往具有家族性，但并不是所有的家族性疾病都是遗传病，也不是所有的遗传病都具有家族性。;性别决定的类型： XY型：包括人在内的哺乳动物，某些昆虫和鱼类。 ZW型：鸟类、某些两栖类和爬行类。雄性同配性别，雌性异配性别。 XO型：蝗虫、蟋蟀和蟑螂。雌性为2n+XX，雄性为2n+X。 蜜蜂型：受精卵发育成蜂王（皇）及工蜂（2n=32），未受精卵发育成雄蜂（n=16）。 植物的性别决定：大多属于XY型，也有XO型或ZW型，也有单基因决定。;4种性染色体类型;伴性遗传及其特征;数量性状：是指性状呈连续变化，界限不清楚，不易分类的性状。 数量性状是由遗传与环境因素共同作用的结果。 如：牛的产奶量、鸡的产蛋量； 小麦的株高、穗长、千粒重； 人体身高、体重、智商等。;根据遗传病的发病机理，遗传病可分为： 染色体病 单基因病 多基因病 线粒体病 体细胞遗传病; 是指由于染色体数目的改变或结构的畸变引起的疾病。这类疾病的后果往往比较严重。染色体病除平衡易位外，一般不在家系中传递，即不表现为家族性，因为这是由于减数分裂异常引起的。 目前已经发现的人类染色体数目或结构异常的遗传病约有400余种。 ;发病率约为1/650。 临床表现为：扁平面容、短头、鼻梁低、内眦赘皮、外眦上斜、耳小、眼距宽、大舌头、口常张开、流口水、先天性心脏病、智力障碍、常呈通贯手。 发病因素主要与母亲的怀孕年龄有关，35岁以上孕妇发病率显著增加。;患者及核型;核型47，XXY。外表男性，但睾丸发育不全或隐睾，乳房发育，体毛及胡须稀少。性情体态趋于女性，体质较弱，智能一般较低，不育。约占男性的1/500。;核型45，XO。外表女性，身材矮小、原发性闭经，卵巢萎缩，乳房不发育、性器官发育不良，不育。在女性中的发病率约为4/1000。; 患者外表男性，表型多正常，可生育，但身材特高大，性格受损，表现为极度不安定和不负责；有暴力倾向，通常针对财产（盗窃、抢劫、诈骗、放火等），犯罪年龄平均13.1岁。患者约占男性的1/1500—1/750。; 单基因病是指由单个基因突变引起的遗传病。单基因病按孟德尔式遗传。 单基因病通常呈现特征性的家系传递格局。单基因病在群体中的发病率比较低,一般为1/1 000 000～1/10 000。 单基因病被发现的病种越来越多,目前已知的有6 500多种。 ;常见的常染色体显性遗传病：;已知有1631种。主要遗传特征有： 男女均可发病，几率相同。 患者为隐性纯合子，一般情况下父母表型正常。 不呈世代连续分布，多为散发或隔代遗传（在同胞中水平分布——与AD不同。 患者相互婚配，子代全是患者——与AD不同。; 血红蛋白病除了象镰刀型细胞贫血症（ β链第六位氨基酸由Glu突变为Val）这种结构变异型以外，还有另外一类是肽链相对不足。根据不足肽链的不同，分为α地中海贫血和β地中海贫血两种。 严重的地中海贫血，大部分的红细胞在被释放到循环系统前被破坏，从而对血液产生重大的影响。骨皮