原发性扩张型心肌病早期诊断和预防课件.pptVIP

复旦大学附属中山医院 上海市心血管病研究所 ;研究背景;遗传因素所致扩心病发生率：20－30％ 已有29个基因被确认： 肌营养不良蛋白（dystrophin） 心肌肌动蛋白（cardiac actin） 结蛋白（desmin） 核纤层蛋白（laminA/C）;SCN5A突变可导致各类心律失常：;SCN5A突变;;家系患病成员的心电图 ;家系先证者的超声心动图;; 膜片钳技术检测新突变的电生理特性;发现突变影响钠电流致钠钙交换障碍，钙平衡紊乱引起心肌细胞凋亡; 携带者静息时QTc延长 携带者运动后QRS时限延长 ;控制心率可减轻钙平衡紊乱所致的心肌细胞损伤， 指导扩心病治疗，突破了既往扩心病对症处理的局限。 ;附编者按高度评价 论著及编者按同时被推荐为网页导读文章 ; Editorial: “该发现引导我们改变最初的观点。心脏结构改变可以是钠通道异常的直接结果，而非长期心律失常的间接后果” ;“该研究极有意义，因为即使在缺乏遗传学证据的情况下，也可对扩心病患者进行早期诊断”。;tissue and of both bundle branches were apparent. Several groups have subsequently reported SCN5A mutations in patients with DCm.53,54 Interestingly, these mutations were found in families with a heterogeneous phenotype characterized by DCM, SSS, and atrial or ventricular arrhythmias. In vitro studies of DCM-related SCN5A mutations showed diverse biophysical abnormalities, but it is still unclear which of these abnormalities is the trigger for the development of the cardiomyopathy. ;家系中的研究是否具有普遍性？ 散发DCM患者中SCN5A的突变发生率如何？ 突变携带者是否有心电图独特表现？ 致DCM的SCN5A突变分别有何特点？电生理改变是否有共性？ ;散发DCM患者SCN5A基因筛查;Characteristics;发现3个新的致病突变：;携带者心电图特点：QTc延长;Patient group;突变分布规律;通道的失活时限延长 ;负电压时的内向电流增加正电压时的外向电流增加 ; 频率依赖性峰值钠电流减少 ;新突变与家系突变的比较;小 结;  谢 谢 !