再生障碍性贫血图文ppt课件.pptVIP

再生障碍性贫血的诊断与分型;再生障碍性贫血 (AA);初级阶段观念 ;该综合症实际上涵盖了所有的骨髓衰竭 是多种病共有的症而非独立体系 多年来围绕可表现为骨髓衰竭的 AA、PNH、 MDS、 IRP 产生了许多歧异、互相交叉、矛盾认识 AA和MDS均为排除性疾病 PNH与AA”互转“和互含（AA-PNH综合症） IRP误诊为早期AA、增生性AA、免疫性MDS ;相对高级阶段观念; ;遗传性病因;? 范可尼贫血（FA）： 少见的常染色体隐性遗传 是先天性再障中最常见的类型 基因定位于9q22.3 最新确定FA的基因是BRCA2 （乳腺癌的易感基因） ; ?先天性角化不全： 50%伴全血细胞低下 XR、AR或AD遗传 基因定位于 XR;Xq28、AD；3q26 皮肤细胞色素沉着，萎缩、黏膜血斑 毛细血管扩张，指、趾甲萎缩 ;Shwachman-Diamond综合症： AR遗传 基因定位于7q11.26 SBDS 的基因突变 伴胰腺功能低下的先天性再障 或伴粒细胞低下 ;获得性AA; 是由于再障的发病机理所决定： 外源性抗原通过病理性免疫反应 引起T淋巴细胞的激活 再障骨髓中T淋巴细胞数量显著增多