遗传学染色体病ppt课件.ppt

Chromosome disease;染色体病：由染色体畸变所引起的疾病。 人类的单倍体染色体组上由2.5-3.0万个结构基因，平均计算，每条染色体上有上千个基因。 各染色体上的基因有严格的排列顺序，各基因间的比邻关系也较恒定。 人类的24号染色体形成24个基因连锁群。 ;第一节 染色体畸变;人类的精子或卵子各含有一个染色体组（23），为单倍体（n）。 人类的体细胞具有两套染色体（23×2），为二倍体（2n)。 染色体数目偏离正常核型数目（2n=46），或虽然染色体数目是46但为假二倍体的核型，即构成染色体数目。 ;染色体数目畸变;;整倍体(euploid);双雄受精;四倍体(tetraploid)：4n＝92 临床上罕见，到目前为止，只发现了一例伴有多发畸形的四倍体活婴和一例四倍体和二倍体的嵌合体的病例报告。;核内有丝分裂(endomitosis);双倍染色体(diplochromosome);;返回;细胞内个别染色体数的增加或减少，形成非整倍体。;（1）染色体不分离(non-disjunction);减数分裂不分离;;;减数分裂染色体丢失;三、染色体畸变的描述;．简 式：;．详 式：;染色体结构畸变： 染色体本身结构的破坏或重排。 染色体结构畸变发生的基础： 染色体断裂及断裂后的重排。 衍生染色体(derivat