原发性开角型青光眼myoc基因c1009缺失突变致病机理的研究ppt课件.pptVIP

原发性开角型青光眼MYOC基因C1009缺失突变致病机理的研究;内容纲要;一、青光眼概述;前房的位置;瞳孔; 青光眼的遗传倾向：大量的家系调查发现，约13%～47%的开角型青光眼具有家族史，开角型青光眼发病率为2.8%～16.4%，远高于正常群体的发病率。 青光眼的相关致病基因：目前至少发现7条染色体与POAG相关。MYOC基因是最先确定的与POAG相关的致病基因。 ; 已报道的与POAG有关的致病性MYOC基因突变;;（一）大型原发性开角型青光眼家系调查： ; 研究发现在不同地区不同种族POAG的MYOC基因突变现象并不相同，MYOC 90%的基因突变位于第3个外显子。目前较肯定的与青光眼发病有关的突变有: Tyr437His（human)、Tyr423His(mouse) 、 Pro370Leu、 Glu337Arg、Gly357Val等。 1. Transgenic Mice Expressing the Tyr437His Mutant of Human Myocilin Protein Develop Glaucoma Invest Ophthalmol Vis Sci. 2008 May ; 49(5): 1932–1939. 2. Expression of Mutated Mouse Myocilin Induces Open-Angle