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苯丙酮尿症phenyketonuria 一、病因 经典型： 苯丙氨酸羟化酶缺陷所致 四氢生物蝶呤缺乏型： 鸟苷三磷酸环化水合酶或6-丙酮四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺陷 二、发病机制 三、临床表现 临床症状常在3~6个月开始出现 智力低下 色素减少 尿有鼠臭味 四、诊断 新生儿筛查 Guthrie细菌抑制试验 婴儿筛查 尿三氯化铁试验；尿2、4-二硝基苯试验 确诊试验 血清苯丙氨酸和酪氨酸生化定量 杂合子携带者检测 其它诊断试验 五、治疗 方法：饮食疗法—给予低苯丙氨酸饮食 原则：早期治疗，持续至青春期以后，苯丙氨酸摄入量既能保证生长发育和体内代谢的基本需要，又不致引起血中苯丙氨酸浓度过高 治疗结果 出生后一月内开始治疗者智力发育接近正常，2~3岁开始治疗尚可限制脑损害发展，4~5岁开始治疗，仅减轻癫痫发作和行为异常，脑损害难以恢复。 六、小结 ⒈ 本病为单基因隐性遗传性疾病 ⒉ 由苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢紊乱所致 ⒊临床表现为智力低下、色素减少、尿有鼠臭味 ⒋ 出现临床症状时智力障碍已不可逆 ⒌ 本病为可治性疾病 ⒍ 常规开展新生儿筛查非常重要 * * 华中科技大学同济医学院第一临床学院 儿科学教研室 肖燕 先天性甲状腺功能减低症congenital hypothyroidism 华中科技大学同济医学院第一临床学院 儿科学教研室 肖燕 无机碘 甲状腺上皮细胞 甲状腺过 氧化物酶 +酪氨酸 T3、T4 活性碘 单碘酪氨酸二碘酪氨酸 下丘脑 促甲状腺素释放激素（TRH） ↓ ↓ 垂体 促甲状腺激素 （TSH） ↓ ↓ 甲状腺 T3、T4 ↓ 靶器官 下丘脑 ↓ 垂体 ↓ 甲状腺 ↓ 靶器官 一、病因 ⒈ 甲状腺不发育或发育不全（占90%） ⒉ 甲状腺素合成途径缺陷（大多为常 染色体隐性遗传病） ⒊ 促甲状腺激素缺乏 ⒋ 甲状腺或靶器官反应性低下（罕见） ⒌ 碘缺乏 二、临床表现 散发性先天性甲状腺功能减低症 ⒈　症状出现早晚及轻重程度与残留的甲状腺分泌功能密切相关； ⒉　新生儿期症状极不典型，可以出现低代谢状态，或以生理性黄疸期延长作为最早引起注意的症状； ⒊　逐渐出现并进行性加重的一系列典型症状；生长发育障碍、智力低下、特殊面容及体态、基础代谢低下的相关症状。 地方性先天性甲状腺功能减低症 ⒈　“神经性综合征”：共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智力低下，体格发育影响小，甲状腺素正常或稍低； ⒉　“粘液水肿性综合征”：体格及智力发育落后、性发育落后、粘液水肿外貌，血清T4降低、TSH增高。 * *