2015高考生物（苏教版）一轮复习ppt课件232人类遗传病.pptVIP

(2)根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。(3)DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对，由mRNA中—ACUUAG—推出相应的模板链为—TGAATC—进而推出相应互补链—ACTTAG—即为致病基因序列，致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探针。制备大量探针，即扩增目的基因片段，可用PCR技术实现。 [对点强化] (2013·长春调研)遗传咨询的基本程序，正确的是 (　　)。 ①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史　②分析、判断遗传病的传递方式　③推算后代患病风险率　④提出防治疾病的对策、方法和建议 A．①③②④ B．②①③④ C．②③④① D．①②③④ 解析　遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。 答案　D 实验13　调查人群中常见的遗传病(5年12考) (2013安徽卷、重庆卷、江苏卷，2012安徽卷、江苏卷， 2011海南卷，2010全国Ⅱ卷、江苏卷……) [要点突破] 1