多巴反应性肌张力障碍中西医研究新进展 课件.pptVIP

多巴反应性肌张力障碍中西医研究新进展 西医方面的研究进展 概述 多巴反应性肌张力障碍( DRD)是一种临床上少见的可治性遗传性运动障碍性疾病, 好发于儿童或青少年, 患病率约为0. 5 /100万。 1988年Nygaard等总结了一组以肌张力障碍和 帕金森综合征为主要症状、对抗胆碱能制剂和左旋多巴有特效的患者, 并首先提出了DRD的概念, 并指出它是扭转痉挛性肌张力障碍的常见亚型。 分子遗传学特点 遗传学分型 分为常染色体显性遗传( AD)和常染色体隐性遗传( AR)。其中以AD 形式多见, 个别可呈散发性 。 AD - DRD 的致病基因为编码GTP环化水解酶I 致病基因的突变分析 对于AD - DRD, 其中64种位于外显子,9种位于内含子中, 共包括12种缺失突变, 3 种插入突变, 60种点突变(含32种无义突变、22种错义突变、5种剪接位点突变、1 种终止密码子突变) 。 对于AR –DRD， 目前全世界已在10ARDRD家系中检测到TH 基因8种突变。 遗传异质性 DRD 具有遗传异质性。AD - DRD患者 约40%检测不到GCH 1基因的突变, 由此推测可能存在新的致病基因 病理特点 DRD是遗传缺陷导致的选择性黑质纹状体多巴胺能缺陷综合征。 对确诊为DRD患者尸检发现， 黑质纹状体通路结构正常，黑质中多巴胺能神经元数目正常，但细胞内色