2012人类遗传病课件.pptVIP

第3节 人类遗传病;;唇裂;无脑儿;;一、人类常见遗传病的类型：;;;白化病;白化病;;苯丙氨酸羟化酶缺乏症(常、隐)智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 （详述 ） ;苯丙酮尿症 ; ;地中海贫血(常、隐);;进行性肌营养不良;进行性肌营养不良（X隐）;进行性肌营养不良（X隐）患儿;并指、多指;并趾(常显);并趾(常显);并趾(常显);并指：基因位于2号染色体长臂上。;多指;多指;软骨发育不全的患儿（常显）;概念:;抗维生素D佝偻病患儿（X显）;2.多基因遗传病;唇裂;无脑儿;三.染色体异常遗传病; 21三体综合征;■姓名／胡一舟 ■年龄：27 岁 ■出生／1978年4月1日 ■智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） ■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。;上海第12届世界特殊奥林匹克运动会 ;先天性愚型（21三体综合症）;21三体综合征;猫叫综合症;婴儿面容特殊：小头、两眼较低、耳位低下、严重智力障碍，哭声像猫叫。 此病发病率只有十万分之一，解放后全国有记载的仅几十例。;性腺发育不良 （特纳氏综合征）;;;我国20%--25%的人患各种遗传病;对策;导致遗传病发病率上升的主要原因是什么？;2、危害