真性红细胞增多症ppt课件.ppt

骨髓增殖性疾病（MPD） 是一种克隆性多能造血干细胞水平疾病；以骨髓增殖、伴外周血细胞增多为特点；可伴有肝脾淋巴结肿大及遗传学异常，部分可向白血病转化； WHO分类 1.慢性髓细胞白血病 2.真性红细胞增多症(PV) 3.原发性血小板增多症 4.原发性骨髓纤维化 5.慢性中性粒细胞白血病 6.慢性嗜酸性粒细胞白血病 真性红细胞增多症 定义： 造血干细胞克隆性异常，三系增生；以血容量和红细胞明显增加为特征 可转化为骨髓纤维化，少部分病人可转化为白血病。 流行病学 国外报道发病率为1.9-2.6/10万，无明显的地区和国家间的差别 中老年发病较多，50-60岁是发病高峰，也可见于少数青年和儿童患者，男性略高于女性 病因和发病机制 1.PV的红系祖细胞不依赖EPO产生的内源性红系集落，并对其他多种造血因子（如白介素-3）高度敏感 2.PV患者JAK2基因第14个外显子点突变（JAK2基因编码序列第617号位氨基酸的第一位碱基发生G-T突变），使得调控红系祖细胞的机制异常 ； 3.PV中30%-40%可见染色体异常 总之：染色体异常和基因突变导致酪氨酸磷酸酶活性改变是主要发病机制 病理生理 红细胞过度增生引起全血容量增多和血粘滞度增高，导致全身血管扩张和血流缓慢，可引起血管栓塞，以静脉血栓多见； 出血系由于血管扩张充血，血管内皮损伤和血小板功能异常引起 病程进展 1.PV前期：仅有轻度