线粒体遗传病13课件.pptVIP

医学生物学与遗传学教研室 余 红 yh829@126.com;病例： 李某，20岁，男性，自诉半年前双眼视力下降，右眼视力0.1，左眼0.3，矫正不应。双眼底视盘颞侧色淡（右眼重），鼻侧略充血。右眼有中心及旁中心暗点，左眼有旁中心暗点，视觉诱发电位双眼P100波峰潜时延长，眼压正常。给与大剂量皮质类固醇激素等药物治疗后无明显好转。临床诊断为Leber遗传性视神经病。 家族史：先证者的母亲、两个舅舅及外祖母同患此病；其姨母正常，但其三个子女中有一儿一女同患此病，另一个女儿正常；先证者的哥哥和姐姐也同患该病，两个舅舅的所有子女均正常。 ;母系遗传——线粒体遗传病;第六章 线粒体遗传病（Mitochondrial genetic disease）;掌握：线粒体基因组的结构和遗传特点；线粒体基因组的突变类型。 了解:各线粒体遗传病发病的分子机制。;线粒体(mitochondrion)是细胞氧化的主要场所和能量供给中心。其存在自己的遗传系统，是动物细胞核外唯一含DNA的细胞器，被称为“人类第25号染色体”。 ;1963年，Nass在鸡胚中发现线粒体中存在DNA;第一节 线粒体基因组;人mtDNA是一个长为16,569 bp的双链闭合环状分子；外环含G较多，称重链(H链)，内环含C较多，称轻链(L链)。;人类的mtDNA编码区含37个基因，编码13条多肽链、22种tRNA和2种rRN