染色体变异育种和人类遗传病(上课)课件.ppt

染色体变异育种和人类遗传病(上课)课件.ppt

染色体变异育种和人类遗传病(上课)课件

软骨发育不全 单基因遗传病 由显性致病基因引起 受一对等位基因控制 抗维生素D佝偻病 X染色体上的显性遗传病 X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。 单基因遗传病 镰刀型细胞贫血症 单基因遗传病 受一对等位基因控制 由隐性致病基因引起 白化病 单基因遗传病 受一对等位基因控制 由隐性致病基因引起 白化病 常染色体上的隐性遗传病 缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。 单基因遗传病 苯丙酮尿症 常染色体上的隐性遗传病 缺少正常基因P,体细胞缺少一种酶。智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 单基因遗传病 (2004上海)某男子是白化病基因携带者,其细胞中可能不含该致病基因的是( ) A、神经细胞 B、精原细胞 C、淋巴细胞 D、精细胞 D 一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿,他们再生一个白化男孩的概率是多少? 生一个白化男孩的概率是1/8 生一个男孩白化的概率是1/4 一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿,他们再生一个白化男孩的概率是多少?生一个男孩白化的概率是多少? 进行性肌营养不良 X染色体上的隐性遗传病 肌肉萎缩无力,行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病,20岁前死亡。 单基因遗传病 外耳道多毛症 Y染

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