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?-地 中 海 贫 血 ;定义： ?-珠蛋白基因缺失导致?链合成障碍(减少或缺如)所致的遗传性溶血性贫血。 分型：根据?珠蛋白基因缺失程度的不同，分成4种类型： Hb Bart’s 胎儿水肿综合征 HbH病 标准型?地中海贫血 静止型?地中海贫血 ;分子生物学特征 ? 珠蛋白基因位于16号染色体上。 每条16号染色体上有2个?珠蛋白基因，一对16号染色体上有4个珠蛋白基因。 ?0地贫：一条染色体上2个?基因都缺失。 ?+地贫：一条染色体上只1个?基因缺失，另1个正常。 ; ?-地中海贫血基因型;?-地贫病理生理; 临床表现;临床表现 早产、死产或生后不久死亡。 严重贫血（苍白）、可有黄疸，肝、脾肿大。 心脏扩大，水肿、胸腔、心包、腹腔积液。 低体重、发育不良。 实验室检查 小细胞低色素贫血，有核红细胞和网织红细胞明显升高 红细胞渗透脆性明显降低 Hb电泳：大量Hb brat’s、少量 HbH, 无 HbA、 HbF ;HbH病（中间型）;临床表现 出生时一般无明显症状，肝脾不肿大，但红细胞形态异常. 多在婴儿期以后出现溶血性贫血，一般为轻~中度贫血，肝、脾肿大，以脾大为主。 可出现黄疸，胆结石。 继发感染或服用氧化