新生儿筛查最终版课件.pptVIP

新生儿筛查;概念; 意义 ;;;新生儿疾病筛查历史;;中国的出生缺陷;中国新生儿筛查历史;“中国提高出生人口素质、 减少出生缺陷和残疾行动计划”;新疆的新生儿筛查工作开始于80年代后期，我院开展的工作有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症及先天性髋关节脱位的筛查，近几年我院新生儿科还开展了新生儿听力筛查、早产儿ROP及新生儿先天性心脏病的筛查工作。 ;Newborn Screening System新生儿筛查体系;;新生儿筛查;Screening Process Approach筛查过程的步骤;;TSH/T4 1: 3.000 甲低 17-?-OHP 1:10.000 17- ?-羟孕酮 IRT 1: 3.000 纤维囊肿;Neonatal roadmap 新生儿筛查路标; 苯 丙 酮 尿 症 Phenylketonuria（PKU） AA代谢病之一。苯丙氨酸(PA)代谢途径中酶缺乏导致 PA不能转化为酪氨酸, PA及其酮酸蓄积，从尿中排出而得名。常染色体隐性遗传 发病率：各国不同1/6000—1/25000 美国 1/14000，日本 1/60000 我国1/16500;组织蛋白 食物