人类后基因组时代幻灯课件.pptVIP

后基因组时代（Post-genome era);基本概念;人类基因组的23对染色体;从DNA到蛋白质;From DNA to Human;Date;2000年是基因组之年，完成了人类基因组的工作框架图，完成了一系列模式生物和微生物的基因组序列分析。;我国94年启动“中华民族基因组若干位点基因研究”“重大疾病相关基因研究”课题，99年承担了人类基因组1%序列的测序任务，负责第3号染色体3千万核苷酸的序列测定工作。 ;人类后基因组时代的特点;前基因组时代的“钓鱼”和后基因组时代的“捞鱼”;后基因组时代研究的重要方向;单基因遗传病和复杂疾病;2.复杂性疾病的相关基因研究和疾病易感性分析 在复杂性疾病的中，由于基因的变异加环境和生活习惯等因素的共同影响，使得每个人对不同的疾病的易感性不同。 基因变异的一个重要的指标是单核苷酸多态性。; 单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms， SNPs） 不同个体间在基因水平上的单核苷酸变异，平均每1000对硷基出现一个SNP,2个无关个体间有300万SNPs.;SNP研究为了解疾病的发病机理，疾病的诊断及疾病易感性研究提供基础。 位于外显子区并改变氨基酸序列的SNP以及位于基因表达调控区的SNP可能具有重要临床意义和功能意义 生物信息学可提供SNP的数据库和功能预测;可能具有重要功能意义的SNP 位