结节性硬化病Bourneville综合征.ppt

结节性硬化病（Bourneville 综合征） 定义 病因和发病机理 病因至今尚不太清楚，目前认为可能是在胚胎期或其后的发育关键 时刻，缺乏某种抑制生长因子，因而使分化良好的细胞过度增生和肥大所致，属于先天性细胞组织发育异常。 [病理改变] 1、中枢神经系统的改变：a、皮层和皮层下白质、白质和侧脑室室管膜下错构瘤；b、室管膜下结节；c、室管膜下巨细胞星形细胞瘤；d、放射状异位白质；e、视网膜星形细胞错构瘤。 皮层错构瘤：可以发生在任何部位，多见于额、顶叶。大体标本见脑皮质内可见一些硬的结节，颜色苍白，向脑回表面隆起，邻近脑回受压变扁。显微镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞构成。 室管膜下错构瘤：常发生于靠近室间孔后部的尾状核头部，侧脑室外侧缘。70％多发，30％为双侧性，钙化率较皮层下高。10％左右的室管膜下错构瘤可以演变为巨细胞星形细胞瘤或其他胶质瘤。显微镜下是一些过度增生的大星形细胞。 皮肤的改变常被称为“皮脂腺瘤”，它是由扩张的毛细血管和过 度增生的结缔组织组成，而皮脂腺往往萎缩。所以“纤维血管瘤”  2、皮肤的改变 临床表现 [临床表现] 主要有四个方面的表现： 智力低下、癫痫、皮肤损害和包括脑在内的各器官肿瘤。1．智力低下:大约有90%的患儿智力低于正常水平。随着年龄增长而逐渐明显，语言发育也相应迟缓。智力低下的小儿几乎都伴有惊厥