运动神经元病NMD).pptVIP

运动神经元病（NMD） 定义：是一组病因未明，选择性侵犯上、下运动神经元的进行性变性疾病。 上运动神经元是大型脑与延髓运动神经元（皮质延髓束和皮质脑干束），功能失常导致肌力减弱、痉挛状态和反射亢进。 下运动神经元位于脊髓腹侧，受累时肌力、紧张性和反射皆减低，并有肌纤维自发性收缩和萎缩。 病变范围：皮质锥体细胞、脑神经运动核、脊髓前角细胞、皮质延髓束和皮质脊髓束。 临床表现特征：锥体束征、肌无力和肌萎缩、延髓麻痹、但无感觉障碍。 病因和发病机制：一般认为同基因遗传、免疫反应、环境毒素及外伤等有关。 Siddique发现家族性肌萎缩侧索硬化患者多有第21对染色体编码过氧化物岐化酶（SOD）I型的基因突变，SOD的缺乏导致对超氧化反应的解毒作用减弱或丧失，通过H2O2介导细胞凋亡。该理论为抗氧化剂治疗MND提供了依据。 Rosthstein发现了肌萎缩侧索硬化患者脑组织神经突触内谷氨酸的转运异常，研究表明肌萎缩侧索硬化患者脑脊液及血清中谷氨酸水平增高。谷氨酸盐为中枢神经系统内的一种兴奋性神经递质，可激活钙通道，通过细胞钙超载途径损伤神经细胞。 Appel认为非家族性运动神经元病是自身免疫性疾病，其依据为：运动神经元上有免疫球蛋白沉积和激活的淋巴细胞；用免疫方法可制造出有关的动物模型；血液中存在Ca离子通道抗体。 临床分类及表现： 肌萎缩侧索硬化症（ALS） 约5%~10%患者有