白质脑病断与鉴别诊断.pptVIP

白质脑病诊断与鉴别诊断 白质脑病（leukodystrophy） 1928，Bielschowski and Henneberg 获得性acquired leukoencephalopathy 遗传性genetic leukodystrophy 病理过程：髓鞘形成延迟，髓鞘形成障碍，脱髓鞘，三者共同作用 诊断 临床线索 神经科医生的认识 MRI 生化 病理 脑白质病变的病因 遗传性疾病 代谢性疾病 自身免疫性 感染 脑血管病 肿瘤 中毒性 症状 双侧，对称 肌无力 共济失调 视神经萎缩 痫性发作 行为和认知改变 影像学表现 MRI：长T1，长T2信号 双侧对称的 脑室旁（前角 皮层下） 遗传性脑白质发育不良的典型表现：皮层下U形纤维保存（Canavan disease 、PMD除外） ＊Pelizaeus-Merzbacher氏症（慢性儿童型脑硬化症，PMD） 特殊类型 额叶：迟发型异染性脑白质病变 （metachromatic leukodystrophy） 顶枕叶：迟发型Krabbes disease (婴儿遗传性脑白质萎缩) 桥-延脑皮质脊髓束 ：X-连锁型ALD 神经病理 脑重量减轻 视神经萎缩 脑室扩大 胼胝体萎缩 遗传性疾病 溶酶体疾病 异染性脑白质营养不良 Fabry’s 病 Krabbe’s 病 过氧化物酶疾病 肾上腺脑白质营养不良（