红细胞生成性血卟啉病.PPT

AIP PCT EEP 遗传方式 常显 常显 常显 缺陷酶 PBGD UROD FECH 发病年龄 青年 中年以后 童年 临床表现 脑脊髓交感神经系统 起泡皮肤损害 皮肤疼痛和肿胀 起病急缓 急性 慢性 多为急性 诱发因素 药物；孕酮；节食 铁；酒精；雌激素；HCV 无 实验室检查 尿PBG 血浆（或尿）卟啉 血浆（或红细胞）卟啉 治疗 葡萄糖；血红素 放血术；小剂量氯喹 β胡萝卜素 急性间歇性卟啉病 ALA脱水酶缺乏性卟啉病 先天性红细胞生成性卟啉病 迟发性皮肤卟啉病 遗传性粪卟啉病 变异性卟啉病 红细胞生成性原卟啉病 X-性联铁失利用性贫血 × × × AIP PCT EEP 遗传方式 常显 常显 常显 缺陷酶 PBGD UROD FECH 发病年龄 青年 中年以后 童年 临床表现 脑脊髓交感神经系统 起泡皮肤损害 皮肤疼痛和肿胀 起病急缓 急性 慢性 多为急性 诱发因素 药物；孕酮；节食 铁；酒精；雌激素；HCV 无 实验室检查 尿PBG 血浆（或尿）卟啉 血浆（或红细胞）卟啉 治疗 葡萄糖；血红素 放血术；小剂量氯喹 β胡萝卜素 THANK YOU PBG 在肝脏合成排出增加，广泛沉积于肝、肾、脊髓、交感神经 2分子甘氨酸和2分子琥珀酰辅酶A在δ氨基酮戊酸合成酶（ δ-ALA-S）的作用下形成δ氨基酮戊酸（ δ-ALA），随后两个分子的δ ALA在△氨基γ酮戊酸脱水酶（