家族性过度惊吓症.docVIP

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  过度惊跳症或者家族性过度惊吓症旧一滩,是所发现的第一个由编码神经递质的基因突变导致的人类疾病。   (一)流行病学资料   起病于胎儿期或出生后的新生儿期,以至新生儿期至成人期的任何阶段。发病没有性别差异。本病罕见,目前大约仅报道了巧。例病例。   (二)临床表现 过度惊跳症的临床特征是:   1.对未预料的听觉或触觉刺激(突然出现的噪音、运动或触摸)的病理性过度惊吓反应。   2.严重的全面性僵直(屈肌张力过高,在睡眠中消失)   过度惊跳症的特征是突然出现的全面性肌肉僵硬,对刺激不产生适应性。婴儿期肌肉僵硬经常导致可能是致命性的呼吸障碍和窒息。在年长病例,惊跳反应常引起碎倒,但不伴有

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