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(1)该遗传病不可能的遗传方式是________。 (2)该种遗传病最可能是________遗传病。如果这种推理成立,推测Ⅳ5的女儿的基因型及其概率(用分数表示)为____________。 (3)若Ⅳ3表现正常,那么该遗传病最可能是________,则Ⅳ5的女儿的基因型为________。 3.(2011·浙江卷)以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。 请回答下列问题。 (1)甲病的遗传方式为________,乙病的遗传方式为________。Ⅰ1的基因型是________。 (2)在仅考虑乙病的情况下,Ⅲ2与一男性为双亲,生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育,请推测子女的可能情况,用遗传图解表示。 以遗传病为主的综合试题 (3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时,首先与B基因启动部位结合的酶是________。B基因刚转录出来的RNA全长有4 500个碱基,而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成,说明________。翻译时,一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4 s,实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1 min,其原因是______。若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT,翻译就此终止,由此推断,mRNA上的__________________________为终止密码子。 解析 本题考查有关遗传基本定律相关知识和对遗传图解的理解判断能力。对于甲病而言,由于Ⅱ代3、4个体无病而生出了一个有病的Ⅲ代5号女性,所以是常染色体隐性遗传。对于乙病而言,Ⅱ代1、2个体无病生出了Ⅲ1、Ⅲ3两个有病的男孩,所以是隐性遗传病,而其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因,所以不可能是常染色体上隐性遗传病,只能为伴X染色体隐性遗传病。由于Ⅱ2患甲病所以Ⅰ1对于甲病为为携带者,对于乙病,由于Ⅱ2、Ⅱ3均无乙病,所以可以是携带者,也可以完全正常,所以Ⅰ1的基因型为 BbXDXD或BbXDXd。由于Ⅲ2 与一男性为双亲,生育了一个患乙病的女孩,所以对于乙病而言,Ⅲ2是携带者,而男性为患者。遗传图解见答案。(3)基因转录时启动子中有RNA聚合酶结合的位点,转录的RNA还需要进一步加工成成熟的mRNA后,才可以进行翻译,而在翻译时通常一条mRNA上可以同时结合多个核糖体,使翻译高效进行,ACT转录对应的密码子是UGA。 答案 (1)常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 BbXDXD或BbXDXd (2) (3)RNA聚合酶 转录出来的RNA需要加工才能翻译 一条mRNA上有多个核糖体同时翻译 UGA 4.(2010·广东卷)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病,现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答问题。 (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型(色盲等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。 (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中,①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?________。②他们的孩子中患色盲的可能性是多大?________。 (4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。 答案 (1)如图 (2)母亲 减数第二次 (3)不会 (4)24 考向借鉴——他山之石 5.(2010·上海生物,27)右图是对某种 遗传病在双胞胎中共同发病率的调查 结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同 卵双胞胎中两者均发病的百分比。据 图判断下列叙述中错误的是( ) A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C.异卵双胞胎中一方患病时,另一方可能患病 D.同卵双胞胎中一方患病时,另一方也患病 解析 本题主要考查某种遗传病共同发病率的结果分析,意在考查考生的综合分析能力。分析柱形图可知,同卵双胞胎均发病的概率约为75%,因此同卵双胞胎中一方患病时,另一方不一定患病。 答案 D 6.(2011·上海春季,六)在美国加州大学伯克利分校,2010年秋季入学的新生都会获得一样特殊礼物——“DNA棉签”。利用这个棉签,校方可获取学生的口腔上皮细胞,并从中抽取每位新生的基因组DNA进行个性化测序,揭示有关健康的遗传信息。 (1)人体口腔上皮细胞内有染色体________对,其中性染色体________对。染色体位于右图所示口腔 上皮细胞的________(填写图中标号)中。 (2)在基因组测序过程中,需使用各种工 具酶。将下列酶与其用途连线。 限制酶 ● ●
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