遗传学和骨髓增殖性肿瘤的诊断.pdfVIP

遗传学与骨髓增殖性肿瘤的诊断 秘营昌 刘兵城 郝玉书 （中国医学科学院血液学研究所 血液病医院） 【摘 要】Ph 染色体/BCR-ABL 融合基因作为CML 诊断的必要条件已得到公认，近年来MPN 其他遗 传学特征不断被发现和应用，不仅提高 MPN 诊断精确性，对预后及治疗方案选择均具有重大意义。 MPN 患者JAK2 突变形式多样，常见为JAK2V617F 突变，JAK2V617F 等位基因负荷与MPN 临床特 征相关；JAK 第12 外显子突变特异性出现在PV ，尤其是JAK2V617F 阴性的PV ；而累及多种配体基 因的JAK2 基因融合性突变与不能分类MPN 的关系尚需更多研究证实。MPL 突变可见于部分PMF 和 ET 患者，但由于发生率低，MPL 突变在MPN 诊断中应用比较少。2008 年WHO 髓系肿瘤诊断分类标 准首次将肥大细胞增生性疾病归于MPN 的亚类，目前多个研究支持KIT 突变在SM 中致癌基因的作 用。2008 WHO 造血系统肿瘤诊断分类标准依照PDGFRA、PDGFRB、FGFR1 突变有无，将CEL/HES 分为两大类，即 CEL 非特指型以及伴