2010年-地中海贫血.pptVIP

地中海贫血 徐酉华 教授/博士生导师 重庆医大儿科学院血液/肿瘤科 概述（Introduction） 定义（临床特点） 是一组常染色体先天遗传性疾病。调控珠蛋白合成基因缺陷,使血红蛋白中珠蛋白肽链一种或几种合成减少或不能合成,从而导致血红蛋白组分改变。临床出现轻重不一,先天慢性进行性溶血性贫血。 名称 地中海贫血 海洋性贫血 珠蛋白生成障碍性贫血 分布特点 地中海沿岸国家 国内两广海南四川重庆等 概 述 概述（Introduction） 血红蛋白种类 正常血红蛋白（珠蛋白和血红素构成 ） α2β2 合成 　 HbA 95% α2γ2　 合成　　 HbF 2% 　 α2δ2 合成　 HbA2 3.5% 　 异常血红蛋白 β4　 HbH γ4 HbBart’s 　　 概 述 根据近10年来我国28个省市、自治区近100万人口的普查资料，α地中海贫血的发病率为2.64％、β地中海贫血的发病率为0.66%； 异常血红蛋白病的发病率为0.33％ 。 WHO统计全球约有1.5亿人携带血红蛋白病异常基因，意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯、葡萄牙、西班牙、法国等发病率高。并已将血红