妊娠合并轻型地中海贫血筛查及妊娠结局分析.docVIP

妊娠合并轻型地中海贫血筛查及妊娠结局分析 　　摘要：目的：了解本地区住院分娩的产妇地中海贫血的发病情况，探讨该病对产妇和胎儿的影响，及其妊娠结局。 　　方法：对2010年1月至2013年1月三年间于本地区分娩的产妇资料进行回顾，其中对照组1509例，非地贫组414例产妇，地贫组153例。考察三组产妇各项指标及妊娠结局。 　　结果：地贫组RBC计数、Hb、MCV、MCH各项指标均低于对照组，差异存在统计学意义（P0.05）；地贫组发生剖宫产85/153（55.4%），早产19/153（12.6%）高于对照组，出生1分钟时Apgar评分低于对照组，差异存在统计学意义（P0.05）。 　　结论：对血红蛋白异常的孕产妇进行基因筛查有助于早期诊断轻型地中海贫血。同时对于有该病家族异常病史或常见地区进行夫妻双方筛查有助于提倡优生优育。 　　关键词：地中海贫血 产妇 妊娠 筛查 　　Doi：10.3969/j.issn.1671-8801.2014.03.112 　　【中图分类号】R4 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801（2014）03-0085-01 　　地中海贫血（简称地贫）是一组因常染色体变异而不完全显性遗传性慢性溶血性贫血性疾病，地贫产妇可造成早产、死胎、新生儿死亡或婴幼儿死亡等严重后果。对可能携带地贫基因的夫妻双方进行婚检或基因携带孕妇在妊娠早期或中期进行筛查，有助于提高胎儿存活率及预防妊娠晚期和分娩严重并发症。本文回顾分析本地区三年来该病筛查情况，现报道如下。 　　1 资料和方法 　　1.1 研究对象及分组。收集并总结2010年1月至2013年1月三年间于本地区各级卫生医疗机构进行常规定期产前检查的产妇病历3079例。依照孕妇多次产检血红蛋白（Hb）含量及电泳结果进行分组，分为3组（对照组、非地贫组、地贫组）。入组对象排除轻度以上地中海贫血患者。对照组1509例产妇，Hb100g/L且血红蛋白电泳正常；非地贫组414例产妇，Hb100g/L但血红蛋白电泳正常；地贫组153例，Hb100g/L且血红蛋白电泳异常，经基因诊断及临床症状确诊为轻型地中海贫血， 　　1.2 检测方法。 　　1.2.1 血细胞分析。采用COULTER Micro DiffⅡ型血细胞计数仪（美国库尔特公司生产）检测对样本中红细胞计数（RBC）、血红蛋白浓度（Hb）、红细胞平均容积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）等指标进行筛查。 　　1.2.2 血红蛋白电泳。采用醋酸纤维膜电泳法对HbA2定量、异常Hb测定、HbF定量及不稳定Hb进行测定。正常参考值为正常HbA95%，HbA2 1.6%～3.5%。HbF0.2%～2.0%。若各项检测值发生改变或出现新的区带，则可能为异常Hb，应进一步检查。 　　1.3 统计学处理。应用SPSS17.0（产品与服务的统计学解决方案）软件来进行数据的统计及处理。以X2检验应用于妊娠结局等计数资料，采用q检验对两组血细胞分析结果数据进行比较，将P0.05做为其差异标准。 　　2 结果 　　2.1 比较3组产妇血细胞分析结果，地贫组RBC计数、Hb、MCV、MCH各项指标均低于对照组，差异存在统计学意义（P0.05）；地贫组RBC计数、MCV、MCH各项指标均低于非地贫组，差异存在统计学意义（P0.05）。 　　2.2 比较3组产妇异常妊娠史（自然流产、异位妊娠、死胎、早产、剖宫产等病），地贫组发生过异常妊娠例数为41/153（26.3%）均高于非地贫组和对照组，差异存在统计学意义（P0.05）；其中发生2次及2次以下流产患者为28例，3次以上流产患者13例。 　　2.3 比较3组产妇本次妊娠结局，其中地贫组发生剖宫产85/153（55.4%），早产19/153（12.6%）高于对照组，出生1分钟时Apgar评分低于对照组，差异存在统计学意义（P0.05）。三组新生儿体重不存在差异（P0.05）。 　　3 讨论 　　地中海贫血是一组常染色体不完全显性遗传性慢性溶血性疾病。若产妇为地中海贫血患者或基因携带者不仅提高其异常妊娠和分娩时并发症发生率，还可能直接影响新生儿生存率[1]。该病按照血红蛋白生成障碍可分为α球蛋白生成障碍和β球蛋白生成障碍[2]。前者为多基因影响，正常儿童自父母双方各继承2个正常α珠蛋白基因（αα/αα）。当继承一个变异基因（α-/αα）时，患儿无血液学异常表现：若基因异常（α-/α-或-/αα）时，患儿表现为小细胞低色素性贫血；若基因异常（-/α-）时，表现为代偿性溶血性贫血[3]；若4个α基因全部异常，导致α珠蛋白链生成完全中断，患儿出现水肿综合征；后者受父母双方各自的一个β珠蛋白基因影响，若患儿为杂合子，表现为β珠蛋白生成障碍性贫血，病情减轻。