人类遗传病1时课件-生物高一必修二第五章第三节人教版.ppt

母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 3、提倡“适龄生育” 要优选怀孕年龄，女方以24—29岁，男方以25—35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳 ４、产前诊断 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 羊水（羊膜穿刺）检查 * * * * 第3节 人类遗传病 第五章 基因突变及其他变异 学习目标 知识目标： 1、人类遗传病的概念。 2、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。 3、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 能力目标： 1、通过分析家庭系谱图，提高学生识图、解图的能力。 2、通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。 情感目标： 了解人类常见遗传病的类型，关注人类健康 人的胖瘦是由基因决定的吗？ 2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？吗？ 有的是遗传物质决定，有的是后天营养过多造成，大多数是两者共同作用的结果。 依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。但不能说所有病都是基因病，比如流感、大肠杆菌引起的腹泻等。 一、导入新课 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 二、人类遗传病的概述 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 （一）概念 1、 单基因遗传病 Ａ、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。 Ｂ、类型 ①常染色体显性遗传病 如：并指、多指、软骨发育不全等 ②常染色体隐性遗传病 如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、 　　苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等 特点：无性别差异；发病率高。 特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低 １、人类基因遗传病 （二）主要类型 ④伴X隐性遗传病 ③伴X显性遗传病 如：抗维生素D佝偻病等 如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等 ⑤伴Y染色体 如：外耳道多毛症 特点：女性患者多于男性患者， 特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。（母病儿全病） 特点：具有“男性代代传” 常出现连续遗传现象。 （父病女全病） 2、多基因遗传病 Ａ、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。 Ｂ、病例： 唇裂、 无脑儿、 原发性高血压 青少年型糖尿病等 Ｃ、遗传特点： ①家族聚集 ②易受环境影响 ③发病率较高 3、人类染色体遗传病 Ａ、定义：染色体异常引起的遗传病。 Ｂ、类型 ①常染色体病 ②性染色体病 如：猫叫综合征、 21三体综合征等 如：性腺发育不良等 （45+XX或45+XY） （44+X） 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 考考你！ 1、当致病基因为隐性时，以女患者为观察中心“上看下看”，若其父亲或儿子正常，则隐性致病基因位于常染色体。 2、当致病基因为显性时，以男患者为观察中心“上看下看”，若其母亲或女儿正常，则显性致病基因位于常染色体。 3、若无上述特征，则致病基因即可能位于常染色体，也可能位于X染色体。 （三）小结：判断遗传方式的方法（“有目的”观察） 4、某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 3、调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 三、调查人群中的遗传病 1、调查时，(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 2、调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 单基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。 四、遗传病的监测和预防 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上