妇产科-妊娠合并外科疾病、产前诊断-.ppt

年龄与生殖功能的关系 女性的生殖功能取决于卵泡数量和质量，更重要的是数量。 从胚胎20周卵泡形成后，卵泡就不断地被消耗掉，数量逐步下降。 20岁时女性体内有20万个卵泡，35岁时只有数万个，50岁时有数千个卵泡。 * * 不良家族遗传病史 夫妇一方有染色体平衡易位（46XY，t(3,15)） 性连锁隐形遗传病基因携带者 夫妇一方有先天性代谢性疾病 有遗传性家族史 * 不良孕产史 生育过遗传病患儿 生育过无脑儿、脊柱裂和先天性心脏病等患儿。 有原因不明的流产、死产或新生儿死亡等。 * 本次妊娠有胎儿畸形的高危因素 羊水异常：包括羊水过多或过少等 孕早期接触过致畸的化学物质、放射性物质或严重的病毒感染。 * 与羊水异常有关的畸形 羊水来源：孕中期以后尿液为主 羊水吸收：胎膜吸收+吞咽 羊水过多：神经管畸形、无脑儿、消化道畸形 羊水过少：泌尿系畸形、 羊水过少可导致胎儿肌肉骨骼畸形 * 致畸剂对胎儿的影响 受精后2周内：胚胎分化期，影响为全或无。 受精后2-8周：器官分化期，可造成严重的畸形。 受精8周后：器官发育期，一般不会造成严重的畸形。 * 常见的致畸剂 * 产前诊断的常用方法 影像学检查 染色体核型分析 基因检测 基因产物检测 * 影像学检查 包括超声、X线检查、胎儿镜、核磁共振等 目的：用于了解胎儿结构有无畸形 * 染色体核型分析 标本：羊水、绒毛、胎儿细胞 目的：检测染色体疾病 * 基因检测 可利用的技术：DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位杂交等技术。 目的：检测胎儿基因疾病 * 基因产物检测 利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液进行酶、蛋白质和代谢产物的检测。 目的：诊断胎儿神经管畸形和先天性代谢疾病等。 * 产前诊断的疾病 染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天畸形 * 染色体病 包括染色体数目异常和染色体结构异常 染色体数目异常多见非整倍体 染色体结构异常：包括染色体的缺失、易位、倒位和环形染色体等 染色体异常胎儿的自然淘汰率高达94%。 * 唐氏综合征 孕中期：筛查：AFP+HCG+uE3筛选高危人群。 产前诊断：羊水穿刺 孕早期：筛查：PAPP-A+β-HCG+超声NT测定 产前诊断：绒毛穿刺取样 * 其他获取胎儿细胞的方法 经皮脐血穿刺 母血胎儿细胞提取 PGD * 诊断步骤 是确定胎儿的性别 可通过羊水穿刺或经皮脐血穿刺获取胎儿细胞，然后用Y染色体探针做原位杂交。 * 性连锁遗传病 多见X连锁隐形遗传病，如红绿色盲和血友病 男性胎儿患病率为50%；女性胎儿表型正常，但基因些携带者发生率为50%。 * 遗传性代谢缺陷病 多为常染色体隐形遗传病 极少数可治疗，多数无有效治疗方法。 * 诊断步骤 首先通过羊水穿刺或经皮脐血穿刺获取胎儿细胞 然后检测酶的活性或对基因进行分子生物学研究。 * 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶缺陷所致 可通过检测胎儿苯丙氨酸羟化酶活性或其基因进行诊断。 * 先天畸形 整个人群中先天畸形的发生率为2-3% 先天畸形的诊断依靠影像学检查 只要部分畸形在产前被诊断出 * 小结 重点：产前诊断的定义、对象和目前产前诊断的一些疾病。 了解唐氏筛查的方法 英语词汇：prenatal diagnosis * 妊娠合并外科疾病 复旦大学附属妇产科医院 李儒芝 * 妊娠合并阑尾炎 * 妊娠和急性阑尾炎的关系 妊娠和急性阑尾炎之间没有内在联系 妊娠期急性阑尾炎发病率没有增加 发生率0.5/1000-1/1000。 * 妊娠期阑尾炎特点 诊断困难 容易扩散 * * 临床表现 妊娠早期： 症状典型 转移性右下腹痛 消化道症状 体温升高 白细胞升高 妊娠中晚期： 症状不典型 * 处理 不主张保守治疗 一旦确诊，应在积极抗感染的同时立即手术 妊娠中晚期，如高度怀疑急性阑尾炎，也需剖腹探查。 * 妊娠合并急性胆囊炎和胆石病 * 妊娠与胆道疾病的相互影响 孕激素促进胆结石的形成 雌激素使粘膜吸收水分能力下降，影响胆囊的浓缩功能。 妊娠中晚期胆汁中的胆固醇增加，容易形成胆结石。 * 临床表现 与非孕期相同，在夜间或进食油腻食品后发作。 右上腹绞痛，阵发性加重，有放射痛。 可伴有恶心、呕吐，发热。 Murphy征阳性 * 辅助检查 肝功能异常 超声检查 * 鉴别诊断 急性脂肪肝 重度子痫前期 胃十二指肠溃疡穿孔 急性阑尾炎 急性胰腺炎 * 处理 与非孕期相似，手术治疗。 非手术治疗适于