关于先天性心脏病的预防病因及发病机理_常见类型及治疗方法及前景的概述.docVIP

兰州理工大学技术工程学院 课 程 人体生理学 论文题目 关于先天性心脏病的预防病因与发病机理常见类型及治疗方法和前景的概述 学 院 材料科学与工程 专 业 冶金工程 班 级 冶金一班 姓 名 赵海威 关于先天性心脏病的预防病因与发病机理常见类型及治疗方法和前景的概述 摘要: 先天性心脏病是生后缺陷的常见疾病。[1]不同领域对先天性心脏病的发生提出了多种解释，但目前的成因目前尚不明确, 因此缺乏有效的预防方法。[2]报道认为，先心病80%~90%的发病是多因素的，例如，遗传因素，畸致物，母亲的某些疾病等因素。[3]长期以来人们认为先心病发病机理是胚胎发育差错，Clark按此将先心病分为四类，间质组织迁移，异常心内血流，细胞异常死亡及细胞外基因异常。他认为淋巴管扩张是心脏发育不全的原因。亦有学者提出不同的假说，其机理尚待研究。近年来，先天性心脏病取得了举世瞩目的进展，前景比较光明。 关键词：先天性心脏病 预防 病因与发病机理 类型 治疗方法 前景 预防措施 1.1先天性心脏病（以下简称为先心病）的成因目前尚不明确, 因此缺乏有效的预防方法。某些子宫内的病毒感染所致先天崎形多伴先天性心脏病, 如风疹病毒综合征。因此, 妊振期尤其妊娘早期预防病毒感染是重要措施。 1.2母亲酗酒及妊娠期服药 母亲酗酒,婴儿可患酒精中毒综合征, 常伴发室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损、法乐氏四联症等。妊娘期服用某些药物如苯丙胺, 孕酮类、雌激素类, 抗惊厥药, 亦可导致心脏崎形。因此应重视母亲的妊娘期保健。 1.3提倡做胎儿超声心电图 国内胎儿超声心动图开展了很长时间, 如果父母曾患先天性心脏病, 或曾有患先天性心脏病的子女,再妊振时提倡做胎儿超声心动图,以利于早期检出患先天性心脏病的胎儿, 若为复杂或“难治性先天性心脏病可考虑早期引产。 2．病因与发病机理 报道认为，先心病80%~90%的发病是多因素的，是由遗传决定的易感性和环境因素相互作用所致。有10%~20%先心病患儿有明确的致病因素。 2.1遗传因素 先心病患儿的同胞患此病的可能性为2%~4%，有两个先心病同胞的小儿患病的几率上升到6%~12%，而一般小儿患此病的几率仅为0.6%。单亲患病的小儿危险性亦增加，且与父母性别有关。先心病母亲的小儿与有两个先心病同胞的小儿患病危险性相近。先心病遗传有特殊的模式，50%以上的再发病例与先症者有相似的畸形形式和胚胎起源上的一致性。 6%~10%先心病病例由染色体畸变所致，Down综合症与心血管畸形关系密切，约41%的21三体型小儿伴有先心病。X单体型亦患先心病，且多死于胚胎内。 先心病约5%~10%由单基因突变所致，其中包括综合症和常见的单一畸形，遗传方式符合孟德尔遗传定律。多基因一出啊可解释大部分不符合孟德尔遗传定律的家庭再发病例，其中每一缺陷基因作用大小不定。 由母方决定的胞浆和线粒体DNA遗传表现为母系遗传，与之有关的先心病主要有心肌病，心率失常。 2.2致畸物 约1%的先心病是由于接触了致畸物。母亲过度饮酒，其子女先心病及其他畸形的患病率约为30%左右。母亲服用抗惊厥药物，子女发病的可能性为2%~5%，锡剂或视黄酸的使用，风疹等病毒的感染亦能增加危险性。女性激素，可卡因，海洛因的麻醉剂的致畸作用尚未定论。孕14~16天接触致畸物易致先心病，也有人认为孕23~36天是先心病的易感期。 2.3母亲的某些疾病 约1%的先心病与母亲的疾病有关。患有1型糖尿病的母亲，其子女患先心病的可能性为1%,故这些母亲应使用适当的胰岛素将血糖控制在正常范围内再考虑受孕。母亲患有丙酮尿症，如不及时治疗，可增加胎儿心血管畸形的危险性。患系统性红斑狼疮的母亲生育心脏结构异常和传导系统异常小儿危险性增加。 2.4发病机理 长期以来人们认为先心病发病机理是胚胎发育差错，Clark按此将先心病分为四类，间质组织迁移，异常心内血流，细胞异常死亡及细胞外基因异常。遗传学，分子生物学，胚胎学的深入研究提示，不同的致病因素可同时作用于胚胎形成的同一阶段，导致同样的心血管畸形，即致病因素与胚胎发育的时序性密切相关。同样的遗传病，暴露于致畸物的孕期不同，先心病的类型也不同。 Clark认为淋巴管扩张是心脏发育不全的原因。依据是心脏发育不良胎儿主动脉和肺动脉周围有充盈的淋巴管。而Migibara研究指出Clark的研究中，每根大血管周围淋巴管充盈出现的时间和可能的压力尚未测定，因而又提出了另一个假说：畸形是由于hox—1.5基因重复序列（homeobox）断裂