马凡氏综合症研究.pptxVIP

马凡氏综合症 主讲人：熊家俊 林耀龙 欧阳启民 范启荣 ————浅析 指导老师： 李洪义 1896年，法国儿科医生Antoine Marfan首次报道一名5岁的女孩患有骨骼等系统的异常，此后100年间人们逐渐认识到这是一种累及多系统的新的遗传相关疾病。 一百余年来，Marfan’s 综合征的诊断标准也几经修订。 1979年，美国约翰霍普金斯医学院的Reed E.P等人从心血管、眼、骨骼及家族史四个方面系统的阐述了Marfan’s 综合征的临床表现和诊断依据。      马凡氏综合症，又称马氏综合症、马凡综合症、马方综合症、蜘蛛足样指综合症、指趾过长综合症、先天中胚层营养不良。 马凡氏综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。  常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50％的子女都有发病可能性的遗传性疾病。 基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病.常染色体显性遗传病其中有垂直传递.通常有以下几条规律： 　 ①受累者的父母中有一方受累； ②受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等； 　　 ③父母中有一方受累而本人未受累时,他的子孙也不会受累； 　　 ④男女受累的机会相等； 　　 ⑤受累者子女中出现病症的发生率为50%.  主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。 主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。 约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。 根据小说《三国演义》的描写，双手过膝，两耳垂肩，身高七尺五寸 根据小说《三国演义》的描写，刘备“双手过膝，两耳垂肩，身高七尺五寸”；而马凡氏综合症患者的几个显著特点就是“四肢细长，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。” 但是没有资料显示刘备近视眼，而且生于161，卒于223，六十二岁，在当时算是长寿的，不像有心血管疾病，（1995的资料显示马凡氏综合症患者平均寿命只有四十岁）。又因马凡氏综合症有家族遗传性，于是百度了刘备的父亲刘弘，生平不详，只知道早逝，而刘备的儿子刘禅，未找到对其外貌的描写，且死于六十四岁，也相当长寿。 所以，与马凡氏综合症的症状不是很符合，可以基本排除刘备患有该疾病的可能。也许那“双手过膝、双耳垂肩”真的不是病态表现，而是遗传特征呢！ 美国一家科研机构曾对1985年至1995年全美猝死的158名运动员进行了一次统计学调查，结果表明其中有134人死于心血管疾病。而在这些因心脏病而暴亡的运动员中，有4人曾被查出患有马凡氏综合征。 海曼（Flo Hyman），原美国女排著名主攻手，身高臂长，叱咤球场，威风八面，1988年却猝死于比赛场上，她的死因就是主动脉瘤破裂出血；我国排球国手朱刚网上优势明显，进攻、拦网俱佳，被称作排球场上的英勇斗士，于2001年冬季训练过程中，突然发病，虽经急诊手术亦未能避免悲剧的上演，死因也是动脉瘤破裂出血。 马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过磁共振显像。目前尚无特效治疗。 　　有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已