X连锁隐性遗传病简述.ppt

X连锁隐性遗传病 例1、男性红绿色盲患者与正常女性婚配图解 * X连锁隐性遗传病有红绿色盲，血友病， 这两个较常见。 其余的还有:进行性肌营养不良、家族性 遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、 先天性夜盲症、血管瘤病和鱼鳞病等等。 红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病 用Xb代表红绿色盲基因，XB代表相应的正常等位基因。女性有两条X染色体，杂合时（XBXb）为携带者，只有纯合时（XbXb）才患红绿色盲。男性则只有一条X染色体，所以他只能有一个相应的基因。因此，男性只要X染色体上有致病基因（XbY），即将患红绿色盲。 男性的患病率即为致病基因的频率。 亲代 正常女性 × 男性红绿色盲 XBXB XbY ↓ ↙↓ 配子 XB Xb Y ∣×∣ XBXb XBY 子代 女性携带者 正常男性 1 ： 1 所生子女中，女儿都将是携带者，儿子的色 觉都将正常。 例2、女性携带者与正常男性婚配 色盲女性携带者与正常男性婚后，女儿中 1/2正常，1/2为携带者，儿子中将有1/2患红绿 色盲。儿子的致病基因是从携带者的母亲传来。 例3、女性携带者与男性红绿色盲患者婚配 女性携带者如果与男性红绿色盲患者婚后， 子女中女儿将有1/2为红绿色盲，1/2为携带者； 儿子将有1/2为红绿色盲。 * * *