核酸分子杂交技术（二）.PPT

第 一 节 基 因 诊 断Gene Diagnosis 基因诊断常用技术方法  已知限制酶Mst 1识别序列 （CCTNAGG） CCTGAGG CCTGTGG 突变后不能识别 酶切位点消失，限制酶切片段长度发生变化。 Southern blot 三、基因诊断的应用 遗传疾病 肿瘤 感染性疾病，传染性流行病 判断个体疾病易感性 器官移植组织配型 法医学中个体识别、亲子鉴定 基因检测的现状 目前可以用基因检测进行检测的疾病数1767种，其中1492种检测应用于临床，275种仅用于研究。 美国早在1996年就开始了基因检测，2004年接受检测的人次数递增至400万，占人口比例1.57﹪，至2007年已有700多万人次。 国内目前已经开展的基因检测项目包括： 遗传病基因检测数十种，如遗传病的染色体检测，地中海贫血基因检测，G-6PD基因检测等； 易感基因型检测400多种，如白细胞抗原（HLA）分型检测、多种癌症、糖尿病、冠心病、心肌梗死、动脉粥样