中国人群c-jun基因多态性与系统性红斑狼疮遗传易感性关联研究-association between c - jun gene polymorphism and genetic susceptibility of systemic lupus erythematosus in chinese population.docxVIP

PAGE PAGE 1 英文缩略词 Abbreviation 英文缩写 英文全称 中文全称 ACR American College of Rheumatology 美国风湿病学会 AP-1 activator protein-1 激活蛋白 1 bZIP basic region-leucine zipper 碱性-亮氨酸拉链 95%CI Fig GWAS 95% confidence interval figure genome-wide association study 95%可信区间 图 全基因组关联研究 HWE Hardy-Weinberg equilibrium 哈迪-温伯格平衡 JNK c-Jun N-terminal kinase c-Jun 氨基末端激酶 LN lupus nephritis 狼疮肾炎 OD OR optical density odds ratio 光密度 比值比 P probability 概率 PBMC peripheral blood mononuclear cell 外周血单核细胞 PCR polymerase chain reaction 聚合酶链反应 SLE SNP systemic lupus erythematosus single nucleotide polymorphism 系统性红斑狼疮 单核苷酸多态性 Tab table 表 TFs transcription factors 转录因子 TRE TPA response element TPA 反应元件 UTR untranslated regions 非翻译区 中国人群 c-Jun 基因多态性与系统性红斑狼疮 遗传易感性关联研究 中文摘要 目的 比较系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）患者组和健康对 照组中 c-Jun（rs3748814）的基因型和等位基因频率，分析其与 SLE 遗传易感性 的关系。同时结合 SLE 患者临床资料，分析 c-Jun（rs3748814）基因多态性与 SLE 临床特征的关系。 方法 在获得研究对象知情同意后，按照美国风湿病学会 1997 年修订的 SLE 诊断 标准，选取在安徽医科大学第一附属医院风湿免疫科和安徽省立医院风湿免疫科 就诊的 502 例 SLE 患者作为研究对象，其中男性 37 例，女性 465 例，平均年龄（36.16 ±11.99）岁。同时选取 652 例健康人群作为健康对照。其中男性 249 例，女性 403 例，平均年龄（34.23±16.44）岁。收集两组人群血液标本和 SLE 患者临床资料。 然后使用基因组 DNA 提取试剂盒提取所有标本外周血白细胞中的基因组 DNA。 运用 TaqMan 基因分型技术，使用 ABI 7300 PCR 检测 c-Jun （rs3748814）的基因 型和等位基因频率。然后使用 Plink 1.06 和 SPSS 10.01 软件对数据进行统计分析， 利用?2 检验比较 c-Jun（rs3748814）在 SLE 病例组和健康对照组中是否满足遗传 平衡以及是否存在差异，检验水准α=0.05。 结果 （1）哈迪-温伯格平衡（Hardy-Weinberg equilibrium，HWE）：c-Jun（rs3748814） 基因型在 SLE 病例组和健康对照组中均满足 HWE 平衡。 （2）c-Jun（rs3748814）基因型和等位基因频率与 SLE 的关系：在 SLE 病 例组中，c-Jun（rs3748814）三种基因型 A/A、A/G 和 G/G 的频率分别为 0.0%、 5.8%和 94.2%，健康对照组则分别为 0.8%、16.1%和 83.1%。SLE 病例组中 A/G 基 因型频率明显低于健康对照组，而 G/G 基因型频率明显高于健康对照组，差异有 统计学意义（A/G vs G/G P=8.670e-08, OR = 0.290, 95% CI = 0.184-0.456）。SLE 病例组中 A 等位基因频率明显低于健康对照组(A vs G P=5.221e-09, OR = 0.308, 95% CI = 0.212-0.466)。此外，显性模型显示 c-Jun（rs3748814）在 SLE 病例组和 健康对照组中有统计学差异（A/A+A/G vs G/G P=4.011e-08, OR = 0.302, 95% CI = 0.197-0.463）。 （3）c-Jun（rs3748814）基因型和等位基因频率与 SLE 患者临床特征之间的 关系：c-Jun（rs3748814）基因型和等位基因频率在狼疮肾炎（lupus nephritis，LN） 患者与非