生物的变异与人类遗传病育种第22讲基因突变和-易名科技.PPTVIP

共 55 页 教材基础回扣 一?变异的类型 1.不可遗传的变异:环境因素的影响造成,不涉及[1]遗传物质的改变? 2.可遗传的变异:[2]遗传物质的改变引起,来源为基因突变?基因重组?染色体变异? 二?基因突变 1.概念:由于DNA分子中发生碱基对的[3]替换?增添和缺失而引起的基因结构的改变? 思考1.基因突变为什么常发生于DNA的复制时期,即细胞分裂的间期? 提示:在DNA复制时,稳定的双螺旋结构首先解开形成单链DNA,这时DNA的稳定性会大大下降,极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化,导致基因发生突变? 2.实例:镰刀型细胞贫血症 3.原因 (1)外因 ①某些外界环境条件(如:温度骤变?各种射线?污染等)? ②生物体内部因素(如:异常代谢产物)等作用? (2)内因:DNA复制过程中,基因内部[4]脱氧核苷酸的种类?数量或排列顺序发生局部的改变,从而改变了[5]遗传信息? 4.诱变因素 (1)物理因素:各种射线→辐射诱变;激光→[6]激光诱变? (2)化学因素:秋水仙素?[7]硫酸二乙酯等? 5.特点:(1)[8]普遍性;(2)随机性;(3)[9]低频性;(4)多害少利性;(5)[10]不定向性? 6.意义:是新基因产生的途径,是生物变异的[11]根本来源? 思考2.为什么在夏天出门时要涂防晒霜,做X射线透视的医务人员要穿防护衣? 提示:因为紫外线和X射线易诱发基因突变,使细胞癌变? 三?基因重组 1.概念:在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的[12]非等位基因的重新组合? 2.类型 (1)[13]自由组合(非同源染色体上的非等位基因)? (2)[14]交叉互换(同源染色体上的非等位基因)? 3.实现途径:有性生殖(减数分裂)? 4.意义 (1)为生物变异提供了极其丰富的来源? (2)形成生物多样性的重要原因之一? (3)对于生物的进化具有十分重要的意义? 考点迁移互动 考点1 基因突变 1.基因突变的概念及理解 (1)概念:由于DNA分子中发生碱基对的增添?缺失或改变而引起的基因结构的改变? (2)基因突变的理解: 2.基因突变发生的过程及时间 基因突变发生在细胞分裂间期DNA分子复制过程中,即DNA DNA? 特别提醒:以RNA为遗传物质的生物,其RNA上核糖核苷酸序列发生变化,也引起基因突变,且RNA为单链结构,在传递过程中更易发生突变? 3.基因突变“随机性”的剖析 (1)时间上的随机:它们可发生于生物个体发育的任何时期,甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生,如老年人易得皮肤癌等? (2)部位上的随机:基因突变既可发生于体细胞中,也可发生于生殖细胞中,若为前者,一般不传递给后代,若为后者,则可产生基因突变的生殖细胞,进而通过生殖传给子代? 4.基因突变与生物生殖的对应关系 无性生殖中有丝分裂过程能发生基因突变,有性生殖中的减数分裂过程能发生基因突变,因而在无性生殖和有性生殖过程中都存在由基因突变而发生的变异? 5.基因突变的原因 6.类型 显性突变:如a→A,该突变一旦发生即可表现出相应性状? 隐性突变:如A→a,突变性状一旦在生物个体中表现出来,该性状即可稳定遗传? 特别提醒:①基因突变不改变染色体上基因的数量,只改变基因的结构,进而产生新基因? ②基因突变是染色体上某一位点的基因发生改变,在光学显微镜下观察不到? 7.基因突变产生的结果 (1)多数基因突变并不引起生物性状的改变? ①不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变,也就是不引起性状变异; ②由于多种密码子决定同一种氨基酸,因此某些基因突变也不引起性状的改变; ③某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类,但并不影响蛋白质的功能; ④隐性基因的功能突变在杂合状态下也不会引起性状的改变? (2)少数基因突变可引起生物性状的改变,如人的镰刀型细胞贫血症? 8.多害性 现存的生物都是经过长期的进化过程,被自然环境选择下来的,这些生物的所有形态?结构和生理特性都是与现有的环境相适应的,对生物的生存是有利的?基因突变是在生物具有这些优良性状的基础上发生变异,所以这些变异一般都是不适应现有的环境,即一般都是有害的?但当环境发生变化时,有些突变产生的变异能使生物适应变化的环境,这些基因突变是有益的? 【例析1】 (2010·福建理综)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图?已知WNK4基因发生一种突变,导致1169位赖氨酸变为谷氨酸?该基因发生的突变是( ) A.①处插入碱基对G-C B.②处碱基对A-T替换为G-C C.③处缺失碱基对A-T D.④处碱基对G-C替换为A-T [解析] 本题考查基因突变和基因指导蛋白质合成过程的知识,意在考查考生识图和分析图的能力