特发性震颤dyd85rj4.docVIP

特发性震颤 特发性震颤是一种 HYPERLINK /view/2131069.htm \t _blank 常染色体显性遗传病，为最常见的 HYPERLINK /view/4117234.htm \t _blank 锥体外系疾病，也是最常见的震颤病症，约60%病人有家族史。特发性震颤是单一症状性疾病， HYPERLINK /view/2398664.htm \t _blank 姿势性震颤是本病的唯一临床表现。 疾病概况 简介 　　[1]特发性震颤是一种 HYPERLINK /view/2131069.htm \t _blank 常染色体显性遗传病，为最常见的 HYPERLINK /view/4117234.htm \t _blank 锥体外系疾病，也是最常见的震颤病症，约60%病人有家族史。特发性震颤是单一症状性疾病， HYPERLINK /view/2398664.htm \t _blank 姿势性震颤是本病的唯一临床表 HYPERLINK /albums/1222006/1222006/0/0.html \l 0$906289dda700fc0b5982dda0 \o 查看图片 \t _blank ?? 特发性震颤 现。所谓姿势性震颤，是指肢体维持一定姿势时引发的震颤，在肢体完全放松时震颤自然消失。 临床表现 　　特发性震颤(essentialtremorET)又称家族性或良性特发性震颤，是临床常见的运动障碍性疾病，呈 HYPERLINK /view/185062.htm \t _blank 常染色体显性遗传，姿势性或动作性震颤是唯一表现健康搜索缓慢进展或长期不进展。目前认为年龄是ET重要的危险因素患病率随年龄而增长。起病缓慢。任何年龄均可发病，但多起始于成年人,有文献报道男性略多于女性。本病的震颤常见于手，其次为头部震颤，极少的病人出现下肢震颤。本病的震颤，在注意力集中、精神紧张、疲劳、饥饿时加重，多数病例在饮酒后暂时消失，次日加重，这也是特发性震颤的特征。应对症治疗。 流行病学 　　特发性震颤在普通人群中 HYPERLINK /view/232302.htm \t _blank 发病率为0.3%～1.7%，并且随年龄增长而增加。大于40岁的人群中发病率增至5.5%，大于65岁的人群中发病率为10.2%男女之间的发病率并无明显差异。有文献报道 HYPERLINK /view/20509.htm \t _blank 芬兰40岁以上人群患病率为5.55%健康搜索70～79岁为12.6%； HYPERLINK /view/2398.htm \t _blank 美国密西西比州70～79岁人群患病率是40～69岁人群的10倍. HYPERLINK /view/1222006.htm 编辑本段症状体征 　　本病多于十余岁或成年早期发病，震颤是唯一的临床症状，表现为姿势 HYPERLINK /albums/1222006/1222006/0/0.html \l 0$6a220c8744f9a1 \o 查看图片 \t _blank ?? 特发性震颤 性或动作性震颤，常累及一只手或双手或头部，症状直到后来才逐渐变得明显。除了带来外表和社交尴尬，通常不引起残疾，有的病例震颤可妨碍手完成精细动作如书写，喉肌受累时可影响 HYPERLINK /view/940602.htm \t _blank 发音，下肢多不受累。患者常述及少量饮酒可使症状显著缓解，但为时短暂，机制不清。检查通常无其他神经系统体征。 HYPERLINK /view/1222006.htm 编辑本段疾病病因 　　特发性震颤又称为家族性震颤约60%患者有家族史呈现常染色体显性遗传特征在65～70岁前出现外显。Gulcher等发现本病致病基因位于3q13，称为FET1Higgins等将致病基 HYPERLINK /albums/1222006/1222006/0/0.html \l 0$a583631ebf5e5fcb1bd576a1 \o 查看图片 \t _blank ?? 特发性震颤 因定位于2p22～25健康搜索称为ETM或ET2发现ETM可能是三联体重复序列，此 HYPERLINK /view/87883.htm \t _blank 基因定位在另两个家族性特发性震颤家系得到证实。也有报道本病患者健康搜索的性染色体有异常，少数男患者出现XXY和XYY。家族性ET临床表现多样性提示可能存在遗传异质性健康搜索预示可能会发现新的基因位点，然而特发性震颤也有许多散发病例散发病例的临床表现和发病规律基本上与家族性震颤相同，但家族性震颤健康搜索的发病年龄比散发病例为早健康搜索所以在特发性震颤遗传基因尚未清楚之前无法将家族性震颤从特发性震颤中