遗传病的预防教学课件.ppt

胎儿颈项透明层（NT） 超声检查和先天愚型 超声检查和无脑儿（anencephalus ） 超声检查和NTD（spinal bifida） 18周～24周 Normal spine NTD 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 估计再发风险 （三）染色体病再发风险的估计 染色体病一般为散发性，其畸变主要发生在生殖细胞的形成过程中。 目前，可根据以下几方面来推算： 1.夫妇双方核型正常，出生染色体病患儿的风险就是群体的发病率。应注意多数三体综合征的发生与母亲年龄呈正相关。 2.如果夫妇一方为同源罗伯逊易位携带者，不能生育正常的后代。 原则 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 估计再发风险 （三）染色体病再发风险的估计 3.如果夫妇一方为非同源的罗伯逊易位携带者，其后代中正常、罗伯逊易位携带者、易位型三体患者、流产或死产胚胎的概率各为1/4。 4.如果夫妇一方为相互易位携带者，则后代中1/18正常、1/18为易位携带者，其余为流产、死胎或畸形儿。 5. 如果夫妇一方为倒位携带者，则后代中1/4正常、1/4为携带者，其余均为流产、死胎或畸形儿，有些倒位携带者会出现婚后不育。 原则 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 咨询医师应该把有关预防再次出生遗传病患儿的对策全面地向咨询者说明，供其参考与选择。 对策和措施包括： （一）积极治疗改善患者症状 （二）婚姻指导（P226）