医学遗传学第一章绪论教学课件.ppt

多基因病。：①遗传因素：部分患儿直系或旁系亲属中有类似畸形发生。大约有20％左右唇腭裂患儿可查询出有遗传史。②感染和损伤：怀孕初期(2个月左右)的母亲感染过病毒，如流感、风疹或受过某种损伤可能成为唇腭裂的致病原因。⑧母体怀孕期间患有如贫血、糠尿病、严重营养障碍等慢性疾病。④怀孕期间服用某些药物：如镇静药、抗癫痫药及激素类药等。⑤怀孕期间母体接受过大剂量X线照射。 1、常染色体显性遗传病 主基因位于1-22号染色体上，杂合时即可发病。 多指、并指、软骨发育不全 软骨发育不全的患儿 软骨发育不全 2、常染色体隐性遗传病 主基因位于1-22号染色体上，纯合时才发病；杂合时不发病。 白化病、镰状细胞贫血、半乳糖血症、苯丙酮尿症 3、X连锁显性遗传病 主基因位于X染色体上 抗维生素D性佝偻病 4、X连锁隐性遗传病 主基因位于X染色体上 5、Y连锁遗传病 主基因位于Y染色体上，有致病基因即发病。 6、线粒体病 线粒体中也含有DNA，称为mtDNA，它们也编码某些基因，这些基因的改变也可导致某些疾病。 线粒体病为母系遗传。 二、多基因病 一些常见的疾病和畸形，有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，称为多基因病。 微效基因 无脑儿、唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等 三、染色体病 染色体数目或者