肿瘤遗传学医学培训课件.ppt

测试： 肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在（ ）。 A、体细胞 B、卵细胞 C、原癌细胞 D、精子 2.Wilms瘤(Wilms tumor, WT) MIM 194070 ，AD 又称肾母细胞瘤(nephroblastoma)是一种婴幼儿常见的肾脏恶性胚胎肿瘤，累及单侧或双侧肾脏。 由于保留有胚胎分化潜能的肾干细胞功能异常所致，发病率约为1/10000，占婴儿肿瘤的8%，3/4的肿瘤发生在4岁前，90%在20岁内发生。 Wilms瘤基因定位 WT1基因(MIM 607102)：11p13 WT2基因(MIM 194071)：11p15.5 WT3基因(MIM 194090)：16q WT4基因(MIM 601363)：17q12-q21 WT5基因(MIM 601583)：7p14-p13 散发性WT常伴有染色体缺失，缺失区集中在11p13和11p15。 3.家族性腺瘤性息肉综合征(FAP) MIM 175100 ， AD 以结肠和直肠多发息肉为特征，带有这类家族性腺瘤性息肉病的个体在他们十几岁时（成人早期）便开始向多发性息肉发展，直至产生癌变。 息肉也可发生于上消化道，肿瘤可转移到脑、甲状腺等身体其他器官。 二、常染色体隐性遗传恶性肿瘤综合征 1.Bloom综合征(Bloom syndrome, BS) MIM 21