进行ENPP1和ABCC6基因的基因检测同意书知情同意书版本2018年5.PDF

进行ENPP1 和ABCC6 基因的 基因检测同意书 患者姓名：__________________ 患者出生日期：___ ___/___ ___ ___/___ ___ ___ ___ 日 日 月 月 月 年 年 年 年 1. 介绍：您获邀参与一项试验性研究，这是因为您的医生想要对您进行检测，了解ENPP1 和/或 ABCC6 基因中的变化（也被称为突变或变异）。在ENPP1 基因中的变化可导致外源性核苷酸 焦磷酸酶/磷酸二酯酶1 (ENPP1) 缺乏，这种病症在婴儿期被称为全身动脉钙化1 型或GACI， 在婴儿期后被称为常染色体隐性低磷血性佝偻病2 型（ARHR2 ）。ATP 结合盒C 亚族6 (ABCC6) 基因中的改变可导致ABCC6 缺乏症，这是一种在婴儿中被称为GACI 2 型的病症。您可以决定 您是否想要进行该基因检测；换句话说，它完全是自愿的。 该基因检测查看您在ENPP1 和/或ABCC6 基因中的基因信息，了解可以解释您的、您的孩子或 您的胎儿病症的基因改变。该检测也可以查