染色体染色体畸变染色体病.PDFVIP

第三章染色体、染色体畸变、染色体病 – 人类染色体 – 染色体分组、核型与显带技术 – 染色体畸变与染色体病 Cytogenetics • 1882, Flemming: chromosome • 1923, Painter: XY sex determination • 1949, Barr: X body • 1952, 徐道觉: Hypotonic solution • 1956, 蒋有兴and Levan: 46,XX/46,XY 人类染色体的3种类型图解 第三章染色体、染色体畸变、染色体病 – 人类染色体 – 染色体分组、核型与显带技术 – 染色体畸变与染色体病 染色体分组、核型与显带技术 • 染色体分组 A、B、C、D、E、F、G七组 •核型（karyotype ） 一个体细胞中的全部染色体， 按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像 细胞遗传学分析方法 传统的核型分析 图谱核型分析（SKY） 染色体微阵列分析 （chromosomal microarray analysis，CMA ） 又称 “分子核型分析”。分辨率更高，染色体异常 的检出率更高，可检出微小的拷贝数变异（CNV） 应用于检测染色体数目异常、微结构异常、单亲二 倍体、近亲婚配相关的杂合性丢失（LOH）等 不能检测完全平衡的染色体重排、点突变、嵌合体； 不适用于无创检测孕妇血清胎儿游离DNA 第三章染色体、染色体畸变、染色体病 – 人类染色体 – 染色体分组、核型与显带技术 – 染色体畸变与染色体病 整倍体的改变 • 三倍体（triploid ） 患者的体细胞具 有3个染色体组，每对染色体都增加了一 条，染色体总数为69 （3n） • 四倍体（tetraploid ） 患者的体细胞 具有4个染色体组，每对染色体都增加了 一条，染色体总数为92 （4n） 非整倍体 •亚二倍体（hypodiploid ）体细胞中染 色体数目少了一条或数条 单体 （monosomy ） 某对染色体少了一 条（2n-1），即细胞内染色体数目为45 单体型：45, X •超二倍体（hyperdiploid ）体细胞 中染色体数目多了一条或数条 三体 （trisomy ） 某对染色体多了一条 （2n+1），即细胞内染色体数目为47 染色体结构畸变类型 •缺失（deletion ） •重复 （duplication ） •倒位（inversion ） 臂内倒位、臂间倒位 •易位（translocation ） 相互易位、罗伯逊易位 、插入易位 •环状染色体 （ring chromosome ） •双着丝粒染色体（dicentric chromosome ） •等臂染色体（isochromosome ） •插入 （insertion ） Down syndrome 第四章 药物遗传学、药物基因组学与 个体化医学 – 药物代谢与遗传因素 – 遗传多态性与药物代谢及分布 – SNP、基因芯片与药物基因组学 药物遗传学(pharmacogenetics) • 一门由药理学和遗传学相互渗透而形成的以研究 人体对药物反应的的边缘学科。 • An ultimate goal of pharmacogenetics is to understand how someones genetic make-up determines how well a medicine works in his or her body, as well as what side effects are likely t