【疾病名】家族性出血性肾炎【英文名】Alportsyndrome.PDFVIP

【疾病名】家族性出血性肾炎 【英文名】Alport syndrome 【缩写】 【别名】Alport综合征；familial hemorrhagic nephritis；hereditary progressive nephritis；奥尔波特综合征；遗传性进行性肾炎；遗传性慢性进 行性肾炎；遗传性慢性肾炎 【ICD 号】N07.8 【概述】 家族性出血性肾炎 (即Alport综合征，AS)是一种遗传性疾病，Samuelson 1874年及 Dickinson 1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个 伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性 进行性肾炎、遗传性慢性进行性肾炎、遗传性慢性肾炎。国内从 1978年起始有 报道。本病临床主要表现为血尿、神经性耳聋、眼疾和慢性肾功能不全。 【流行病学】 Alport综合征并非罕见，现已报道约 100人家系，其是导致终末性肾脏病 的原因之一。Waldherr统计此病约占其肾活检病例的 1%，在欧洲透析与移植病 例中此病约为 3%。 【病因】 Alport综合征是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异 质性，共有 3 种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体 隐