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动 物 学 研 究 2009，Jun. 30(3) ：267−275 CN 53-1040/Q ISSN 0254-5853
Zoological Research DOI ：10.3724/SP.J.1141.2009.03267
snthr-1Bao稀毛小鼠突变基因的精确定位及克隆鉴定
1,* 2,3 2 2 2 2
吴宝金 ，茅慧华 ，曾咏梅，殷黎静 ，殷筱舒 ，杨伟伟 ，
亢晓冬1 1 1 1 1
，刘桂杰 ，俞利平 ，顾美儿 ，吴培林
（1. 杭州师范大学 实验动物科学实验室，浙江 杭州 310036 ； 2 ．扬州大学 比较医学中心，江苏 扬州 225001 ；
3. 东南大学 遗传中心，江苏 南京 210009 ）
摘要：snthr-1Bao稀毛小鼠是本实验室培育的呈单基因隐性遗传的突变系小鼠，突变基因已被初步定位于第9
号染色体末端；为了精确定位并鉴定snthr-1Bao稀毛小鼠的突变基因，将(C57BL/6J×snthr-1Bao)F 代互交繁殖F 代小
1 2
鼠4400余只，其中稀毛小鼠1100只，并在2个微卫星、35个可能的简单序列重复标记（simple sequence repeat，SSR）
及3个酶切扩增多态性序列（c1eaved amplified polymorphic sequences ，CAPS ）标记中找到4个合适的基因组标记。
利用这些标记及F2代稀毛小鼠将突变基因精确定位到第9号染色体距着丝粒117.763 kb及119.129kb之间1.367Mb 的
范围内，在其间的21个基因中确定Plcd1 为稀毛突变的强力候选基因。通过对基因组的直接测序，发现snthr-1Bao稀
毛小鼠基因组上有一个14883bp 的缺失，这一缺失包含了Plcd1基因的4—15号外显子及Vill基因的10—19号外显子。
推测极可能是Plcd1基因缺失导致snthr-1Bao小鼠出现稀毛表型。
关键词：snthr-1Bao 稀毛小鼠；精确定位；Plcd1 ；Vill；缺失
中图分类号：Q959.837; Q954.4; Q344 文献标识码：A 文章编号：0254-5853-(2009)03-0267-09
Fine Mapping and Identifying the Mutation Gene of
-1Bao
snthr Scant Hair Mouse
1,* 2,3 2 2 2 2
WU Bao-jin , MAO Hui-hua , ZENG Yong-mei , YIN Li-jing , YIN Xiao-shu , YANG Wei-wei ,
1
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