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遗传与优生 计划生育培训班 2008-4-8 第一章 绪论 医学遗传学概念 医学遗传学研究范围及分科 医学遗传学在医学中作用 1、阐述发病机理 2、疾病诊断和治疗 3、优生优育 遗传病概念 基因+环境=遗传病 遗传病的特点： 1.先天性 2.垂直性 3.终生性 4.家族聚集性 5.生殖细胞 遗传病的分类： 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体病 线粒体遗传病 体细胞遗传病 医学遗传学研究方法 1.群体筛选 2.系谱分析 3.双生子法 4.伴性分析 第二章 遗传细胞学基础 第一节 真核细胞 特点 一、细胞膜 双层生物膜 化学组成：蛋白质、磷脂和糖。 （液态镶嵌学说） 功能：保护、物质交换（维持内外环境平衡） 二、细胞质 细胞生活的内环境 内质网：SER（运输、糖原和脂类） RER（合成分泌蛋白） 高尔基复合体：加工分泌蛋白 溶酶体：分解、消化 线粒体：合成ATP 中心粒：形成纺锤丝、牵引染色体运动 三、细胞核 核膜：双层膜；核孔。 功能：物质交换；稳定核形态。 核仁：合成rRNA（NOR） 染色质： 第二节 染色体和染色质 染色质和染色体的关系： 化学组成：DNA、RNA和蛋白质