地中海贫血产前筛查与诊断.pdfVIP

地中海贫血的产前筛查与诊断 南方医科大学 南方医院 妇产科产前诊断中心 李莉艳 主要内容  地中海贫血概述  地中海贫血的临床表现  地中海贫血的表型特征  地中海贫血的筛查策略与结果分析  地中海贫血的基因诊断与产前诊断  地中海贫血的遗传咨询  举例 概 述 地中海贫血(地贫)是珠蛋白基因缺陷导致的遗 传性溶血性贫血病，是一组常染色体隐性遗传病。 按珠蛋白肽链缺陷不同：地贫可分为α、β、δ、δβ和γδβ等 不同类型，其中α和β地贫是最重要的类型。 按临床表现不同：α地贫分为静止型、轻型(标准型) 、中间 型-血红蛋白H病(HbH)和重型-血红蛋白巴氏(Hb Bart’s)水肿胎； β地贫分为轻型、中间型及重型。 中国南方不同高发地 区人群携带率1 ~ 23% 地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一 全球血红蛋白病人群负荷 WHO地区 人口 出生 纯合子出生 (百万) (百万) (千) 非洲 650 30.0 230 美洲 730 17.5 5.0 亚洲 3150 84.0 120.0 欧洲 780 11.0 1.6 大洋洲 30 0.5 0.2 合计 5340 143.0 356.8 中国南方α和β地贫的人群携带率 省份 总人口（万）出生人口（万） 纯合子出生（千） 广西 4602 71 12.7 云南 4596 56 6.24 广东 10432 108 4.51 贵州 3475 48 1.67 江西 4457 58 0.85 四川 8042 74 0.75 湖南 6570 80 0.60 海南 867 12 0.47 福建 3689 40 0.31 台湾 2336 19 0.29 重庆 2885