MiniSeq系统上的靶向重测序方案-Illumina.PDFVIP

应用指南：DNA测序 ™ MiniSeq 系统上的靶向重测序方案 MiniSeq系统为靶向重测序应用带来了触手可及且经济有效的方案 要点 •• 高度集中、容易管理的研究 关注感兴趣的区域，产生更小、更容易管理的数据集 ••更高的覆盖度水平 在高的覆盖度水平实现深度测序，有助于稀有变异的鉴定 ••更低的成本和更小的数据集 降低测序成本和数据分析的负担 ••从样本到答案的时间短 与更为广泛的方法相比，缩短了周转时间 图1：靶向重测序 – MiniSeq系统上的靶向重测序实现了重点而深度的测 序，能够鉴定稀有变异。 简介 世界各地的科学家已经利用Illumina的测序和芯片技术，鉴定出成 稀有体细胞突变时，扩增子测序特别有用2,3 。无论是开展GWAS的 千上万个与疾病相关的位点。在通过全基因组关联研究（GWAS）、 后续研究，还是在牛的育种或作物选择时分析样本，抑或是开展转 全基因组测序（WGS）或全外显子组测序（WES）鉴定出宽泛的基因 化研究，用户都能靶定与他们的特定兴趣相关的基因组区域。 组区域后，他们通常开展靶向重测序（图1），以更高的深度研究更 简单而完整的流程 精确的目标区域。 MiniSeq系统为靶向重测序提供了最经济、易实现的NGS流程（图 靶向重测序带来了几个好处：它高效又经济，将新一代测序（NGS） 2）。除了定制试剂盒，您也可购买带有预选择内容的靶向重测序试 的能力集中在一组基因或基因组区域上。它以更高的覆盖度水平 剂盒。目前我们提供广泛的靶向重测序文库制备试剂盒，包括含有 进行测序，带来了几乎无限的动态范围和更高的灵敏度。靶向重测 针对癌症、心肌病、遗传疾病及其他疾病的探针组的试剂盒（表1）。 序能够发现那些通过WGS、PCR或毛细管电泳（CE）无法鉴定或鉴 定成本过高的变异。这种检测稀有变异的能力可推动新的功能变 异的鉴定，促进生物标志物的发现，或实现转化研究中临床相关靶 1 点的确定。 在发现复杂样本（如混有生殖系DNA的恶性肿瘤）中的 分析数据和 设计内容 制备文库 测序 注释变异 法 方 序 测 重 向 靶 1 天 7 小时 ‒ 1.5 天 13 ‒ 24 小时 2 小时 ® For Custom Panels Only TruSeq Amplicon Prep Kits MiniSeq System Local Run Manager-Enrichment, Nextera® Rapid Capture Prep Kits BaseSpace® Custom Amplicon Apps, ® TruSight Amplicon and Enrichment Kits BaseSpace Enrichmen