一个Fabry病家系的GLA基因突变分析Molecular-中华高血压杂志.PDF

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高血压杂志 () · · HA;9; X8@$B 8M Y%C;$=;9A8 *--+ Z:= )) . 2*+ 一个!#$% 病家系的’( 基因突变分析 , ) ) * + + + * ) 韩战营 ,张奎星 ,张敏芳 ,徐筱琪 ,钱家麒 ,黄 薇 ,朱鼎良 ( 上海市第二医科大学附属瑞金医院上海市高血压研究所,上海 ; 国家人类基因组南方中心; 上海市第二医科大学 ), **. * , + , 附属仁济医院) 文章编号: ( ) 中图分类号: ; ; 文献标识码: )--/ 0 *1// *--+ -. 0 -2*+ 0 -2 34.+ 5.22 , ) 5/6* ,/ ( !#$%#’( )$*$+,% -*’#./,/ 0 ’ 1.2$(+$*/,3$ 4’5,#. 6,+7 -+.2,%’# 4’8(. 9,/$’/$ , ) ) * + , , , !# $%’()*’+ $!#, -.*(/*’+ $!#, 0*’(1’+ 23 4 5 ( , , , ; ! #$%’$%( )*+(+,+- ./ 012-3+-*(. 4,(5 ( 0.*2 (+%6 #$%’$%( #-7.89-8(7%6 :(;-3*(+1 #$%’$%( === ?$(-*- @%+(.%6 0,A% B-.A- ?-+-3 %+ #$%’$%( ; , , ) C 4-5 ( 0.*2 (+%6 #$%’$%( #-7.8 9-8(7%6 :(;-3*(+1 #$%’$%( () ( ; ) ( ) 673893 :6;293*2 78 9:$;; =; ?@==A8 9 A BCDEB:=89AF9; DB GH + ,* , ),** E;; ’( 8 :$8?898?; IJ** ! A ?B; C=A;= KA= =%CA:B !#$% FA9;9; , 023%=7 L;$AC;$B #B88F 9?CB;9 K;$; :8BB;:=;F M$8? BB =; M8@$ ?;?#;$9 8M =A9 ( ) M?AB% , 78=B E;8?A: NO( K9 C$;C$;F M8$ E;;=A: B%9A9 , L8B%?;$9; :A $;:=A8 LH5 K9 @9;F M8$ ?CBAM%AE BB =; 9;P; ;Q89 8M =; ’( E;; , LH5 C$8F@:=9 K;$; C@$AMA;F F 9@#R;:=;F =8 FA$;:= NO( 9;J@;:AE , ?27.4

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