一个Fabry病家系的GLA基因突变分析Molecular-中华高血压杂志.PDF

高血压杂志 （） · · HA;9; X8@$B 8M Y%C;$=;9A8 *--+ Z:= )) . 2*+ 一个!#$% 病家系的’( 基因突变分析 ， ) ) * + + + * ) 韩战营 ，张奎星 ，张敏芳 ，徐筱琪 ，钱家麒 ，黄 薇 ，朱鼎良 （ 上海市第二医科大学附属瑞金医院上海市高血压研究所，上海 ； 国家人类基因组南方中心； 上海市第二医科大学 ), **. * , + , 附属仁济医院） 文章编号： （ ） 中图分类号： ； ； 文献标识码： )--/ 0 *1// *--+ -. 0 -2*+ 0 -2 34.+ 5.22 , ) 5/6* ,/ ( !#$%#’( )$*$+,% -*’#./,/ 0 ’ 1.2$(+$*/,3$ 4’5,#. 6,+7 -+.2,%’# 4’8(. 9,/$’/$ ， ) ) * + ， ， ， !# $%’()*’+ $!#, -.*(/*’+ $!#, 0*’(1’+ 23 4 5 （ ， ， ， ； ! #$%’$%( )*+(+,+- ./ 012-3+-*(. 4,(5 ( 0.*2 (+%6 #$%’$%( #-7.89-8(7%6 :(;-3*(+1 #$%’$%( === ?$(-*- @%+(.%6 0,A% B-.A- ?-+-3 %+ #$%’$%( ； ， ， ） C 4-5 ( 0.*2 (+%6 #$%’$%( #-7.8 9-8(7%6 :(;-3*(+1 #$%’$%( （） （ ； ） （ ） 673893 :6;293*2 78 9:$;; =; ?@==A8 9 A BCDEB:=89AF9; DB GH + ,* , ),** E;; ’( 8 :$8?898?; IJ** ! A ?B; C=A;= KA= =%CA:B !#$% FA9;9; , 023%=7 L;$AC;$B #B88F 9?CB;9 K;$; :8BB;:=;F M$8? BB =; M8@$ ?;?#;$9 8M =A9 （ ） M?AB% , 78=B E;8?A: NO( K9 C$;C$;F M8$ E;;=A: B%9A9 , L8B%?;$9; :A $;:=A8 LH5 K9 @9;F M8$ ?CBAM%AE BB =; 9;P; ;Q89 8M =; ’( E;; , LH5 C$8F@:=9 K;$; C@$AMA;F F 9@#R;:=;F =8 FA$;:= NO( 9;J@;:AE , ?27.4