云南德宏地区154例地中海贫血的基因型研究-中华临床医师杂志.PDFVIP

中华临床医师杂志( 电子版)2014 年2 月第8 卷第3 期 Chin J Clinicians(Electronic Edition),February 1,2014,Vol.8,No.3 ·385 · ·临床论著· 云南省德宏地区154 例地中海贫血的 基因型研究 葛世军 禹崇飞 杨必清 易薇 黄铠 刘红仙 黄小琴 褚嘉祐 杨昭庆 【摘要】 目的 鉴定云南德宏地区地中海贫血病例中的基因突变类型和基因型，从而深入阐明 该病的临床表型异质性和分子病理机制。方法 采用多重缺口PCR 技术检测常见的α 珠蛋白基因缺 失型突变，采用DNA 序列测定检测 β 珠蛋白基因（HBB ）中的基因突变和核苷酸变异，对154 例 云南省德宏地区的地中海贫血进行基因突变检测和基因型分析。结果 154 例中有82 例呈现α 地中 海贫血表型，其中71 例（86.59%）检测出--SEA、-α3.7 和-α4.2 三种常见α 地中海贫血基因突变，构成 5 种基因型，-α3.7 突变等位基因所占比例最高。有72 例为β 地中海贫血表型，其中68 例（94.44% ） 检测出-28 、CD17、CD26 （HbE ）、CD41-42 、CD71-72、IVS-1-5、IVS-II-654 共7 种β 地中海贫血 基因突变，在患者中构成9 种β 突变基因型；HbE 突变等位基因最为多见并与其他β 地中海贫血突 变形成HbE/β0 地中海贫血基因型。在 20 例β 地中海贫血患者中检测到α 地中海贫血基因突变，构 成10 种αβ 地中海贫血基因型。在β 地中海贫血中还检测到rs713040 、r和rs1609812 共3 个HBB 基因内的 SNP 位点。结论 云南德宏地区的地中海贫血具有明显的遗传异质性，不同基因 突变类型的共存和相互作用可能是影响临床表现的主要因素，高的-α3.7 和HbE 突变等位基因频率是 该地区地中海贫血基因型分布的显著特点。 【关键词】 地中海贫血； 突变； 基因型； 血红蛋白E ； 多态性，单核苷酸 The genotypes of 154 patients with thalassemia in Dehong prefecture of Yunnan province Ge * Shijun , Yu Chongfei, Yang Biqing, Yi Wei, Huang Kai, Liu Hongxian, Huang Xiaoqin, C hu Jiayou, Yang * Zhaoqing. Clinical Laboratory, Peoples Hospital of Dehong Prefecture, Mangshi 678400, China Corresponding author: Yang Zhaoqing, Email: zyang@ 【Abstract 】 Objective To identify gene mutations and genotypes in patients with thalassemia in Dehong Dai and Jingpo autonomous prefecture of Yunnan province, thereby to further elucidate the molecular characterization of the clinical heterogeneity and pathological mechanism of thalassemia in the region. Methods The gene mutations and genotypes in 154 of cases with thalassemia in Dehong prefecture of Yunnan province, were identified by using multiple Gap-PCR for detecting the comm