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个体化医学检测实验室 规范化管理 李金明 国家卫生计生委临床检验中心 “个体化医学”全面定义  个体化医学是根据每个病人的个体特征制定相应的治疗策 略的医学，但并不意味着对每个病人都准备一套药物或设 立一套医疗设备，而是根据病人对特定疾病的易感性以及 对特定治疗的应答程度进行分类治疗，使得预防或治疗性 的干预措施能集中于确定会受益的人群，从而为那些不会 受益的人群节省医疗开支并减少药物的副反应，该定义强 调了人是个体化医学的立足之本。 2008年，美国总统科学与技术顾问委员会（the President’s Council of Advisors on Science and Technology, PCAST ）提出了一个全面的定义 个体化医学的支柱 全 蛋 代 基 白 谢 因 质 组 组 组 学 分 学 析 BMC Med Inform Decis Mak, 2009, 9: 17. 个体化医学检测  主要是指利用个体基因型或基因表达谱信息在 分子水平上做出临床诊断，从而增加诊断的准 确性并根据患者的遗传特征选择合适的治疗方 法。 Spang R. Biosilico, 2003, 1, 64-68. 个体化医学检测  个体化医学检测，是指通过检测基因及其结构 改变、表达和代谢变化等，对疾病进行预测、 诊断、治疗决策和监测的临床检测技术。 -- “个体化医学检测实验室管理办法”（定稿） 个体化医学检测结果的意义  通俗地讲，就是决定特定的治疗药物或方法是 否能用或用多用少 临床分子诊断技术发展历程：几个里程碑  1953年:DNA双股螺旋的发现  1963年:放射免疫测定技术  1972~1977年:重组DNA技术、核酸测序方法  1983年:PCR测定技术  1991-1993年:实时荧光PCR技术和芯片技术  2003年：人类基因组计划基本完成。后基因组的 功能基因组研究，药物基因组学  2007年-- 新一代高通量测序技术 分子诊断的概念  采用分子生物学方法（基因扩增、测序、杂交 、蛋白质组分析、代谢组学分析等）检测患者 体内特定遗传物质的结构或表达水平的变化而 做出的诊断。分子诊断的靶标包括DNA、 RNA、蛋白质和小分子代谢物。 分子诊断是整个 诊断医学 检验医学领域内 发展最快、最有 活力的，在疾病 的诊断和治疗中 往往有决定性作 用！ 70%以上信息 来自实验室 分子诊断对 检验医学的 个体化医疗 （personalized 划时代意义！ medicine) 精准医疗 （precision