肌球蛋白重链基因在人类遗传性疾病中研究进展.PDFVIP

逢fi Hereditas(Beijing)2017年10月，39(10)：877—887 www．chinagene．cn 综述 肌球蛋白重链基因在人类遗传性疾病中的研究进展 何一曼，顾鸣敏 上海交通大学医学院医学遗传学实验室，上海200025 摘要：肌球蛋白超家族通过水解ATP，将化学能转化为机械能，在细胞迁移、肌肉收缩等多种生理活动中发挥 重要的作用。其中，肌球蛋白II类分子是肌细胞和非肌细胞中肌丝的重要组成成分。一个完整的肌球蛋白II类 分子是由2条肌球蛋白重链(myosinheavychain，MyHC)和2对不同的轻链组成的六聚体。在人体中，存在多种 MyHC亚型，分别由不同的MYH基因家族成员编码。迄今为止，人们已经发现MYH基因家族中多个成员的 不同突变与人类遗传性疾病相关。其中，MYH2突变可以导致一类以眼肌麻痹为主要特征的骨骼肌疾病；MYH3 和MYH8突变可以引起远端关节挛缩综合征；MYH7突变即可以引起骨骼肌疾病包括肌球蛋白沉积性肌病和 Laing远端肌病，也与肥厚性心肌病的发生密切相关；MYH9突变可以导致一类以巨大血小板、血小板减少和 中性粒细胞包涵体为特征的MYH9相关性疾病。本文简要介绍MYH基因的表达特点，着重阐述MYH基因与 人类遗传性疾病之间的相关性及研究进展。 关键词：MYH基因家族；肌球蛋白重链；遗传性疾病 1一 ■●● ● ● ● ● ● ● ResearCn Ot Cnaln lnnUman Dr02ressmVOSlnneaVV geneS diseases genetic Yimin GU He，Mingmin MedicalGenetics Jiao School Lab，ShanghaiTongUniversityofMedicine，Shanghai200025，China constitutea convertchemical ATP Abstract：Myosinslargesuperfamilyproteins，which energy，throughhydrolysis， tomechanicalforcefordiversecellularmovements．suchascell and II musclecontraction．Theclass migration formsthefilamentsinmuscleandnon-muscleceilsasahexameric of myosin two proteincomplex，consistingmyosin andtwo ofnon-identicalchainsubunits．Thereareseveral isoforms heavychain(MyHC)subunits pairs light MyHC encodeddifferentoftheMYH inhumans．At mutationsindifferentofthe by genes family present，distinct genes MYH areassociatedwithvarioushuman diseases．MutationsinMYH2are with family genetic associatedsk